原理與定位
- c 位點又稱白化 (albino) 位點 (c)，位於小鼠第 7 號染色體，與 tyrosinase (Tyr) 基因突變相關。
- 白化為上位性 (epistatic)，即某基因的表型效應取決於一個或多個修飾基因的存在；因此所有帶 Tyrc/c 基因型的小鼠皆缺乏色素，與其他毛色等位基因無關。
- 此等位基因為最古老且有文獻記載者，可追溯至古希臘與羅馬的養鼠者。
表型與機轉
- 白化動物並非缺乏正常黑色素細胞，而是 Tyrc 群等位基因影響黑色素細胞內 tyrosinase 的量。
- Tyrosinase 催化 L-tyrosine 羥化為 L-3,4-dihydroxyphenylalanine (L-dopa)；L-dopa 再氧化為 dopaquinone，此為 eumelanin 與 pheomelanin 合成途徑的共同步驟。
- 部分白化突變影響 tyrosinase 活性而非結構，牽涉其他數個訊號途徑與基因。
- 毛髮與眼睛可見外觀正常的黑色素細胞，但完全缺乏 melanin；細胞內色素顆粒明顯較野生型背景更小且更少。
圖 36-10：毛色途徑中相互作用基因的分子途徑圖，顯示有多個基因直接與間接與 Tyr 相互作用。