C locus
C 基因座 (C locus)
c locus，更廣為人知的名稱為白化基因座 (albino locus, c)，位於小鼠的第七號染色體上，與 tyrosinase (Tyr) 基因的突變有關。白化 (albinism) 對所有其他被毛顏色決定因子而言屬於上位性 (epistatic)（亦即一個基因所造成的效應 (phenotype) 取決於一個或多個修飾基因 (modifier genes) 的存在）此點相當重要；因此,所有帶有 Tyrc/c 基因型的小鼠,不論其他被毛等位基因 (coat alleles) 為何,都會缺乏色素。此等位基因是已知且有文獻記載最古老的等位基因,其歷史可追溯至古希臘與古羅馬時期的養鼠者。有趣的是,白化動物並不缺乏正常的黑色素細胞 (melanocytes),而是 Tyrc 群的等位基因影響黑色素細胞內 tyrosinase 的含量。Tyrosinase 是一種催化 L-tyrosine 羥基化反應而生成 L-3,4-dihydroxyphenylalanine (L-dopa) 的酵素。L-dopa 隨後被氧化為 dopaquinone,此為真黑色素生成 (eumelanogenic) 與褐黑色素生成 (pheomelanogenic) 兩條合成途徑共同的步驟。一旦 L-dopa 形成,黑色素生成 (melanogenesis) 便可透過氧化還原反應與自發性轉化作用進一步進行。雖然 Tyr 編碼 tyrosinase,但某些白化突變影響的是 tyrosinase 的活性而非其結構,從而引入了數條其他可能影響小鼠白化現象的訊號傳遞途徑與基因。此點如 Fig. 36.10 所示,圖中顯示有許多基因會直接與間接地與 Tyr 交互作用。在毛髮與眼睛中可以找到外觀正常的黑色素細胞,但這些細胞完全缺乏黑色素 (melanin)。細胞內的色素顆粒 (pigment granules) 比起野生型 (wildtype) 遺傳背景者明顯較小且數量較少。
dilute locus 的人類對應基因為位於 15q21.12 的 MYO5A 基因。Griscelli syndrome 是一種以色素淡化 (pigmentary dilution) 為特徵的體染色體隱性遺傳疾病 (autosomal recessive disorder)。第一型、第二型與第三型 Griscelli syndrome 分別以下列特徵區分：合併色素減退 (hypopigmentation) 的中樞神經系統 (central nervous system) 侵犯、合併色素減退的免疫缺陷,以及單純僅有色素減退。第三型的特徵為 MYO5A F-exon 的同型合子缺失（F-exon 是一個在黑色素細胞中轉錄的組織特異性外顯子）,或為 MLPH (melanophilin) 基因的同型合子突變。
圖 36-10：被毛顏色途徑中交互作用基因的分子途徑圖,由 Ingenuity Pathway Analysis Software® (http://www.ingenuity.com/) 製作。Fig. 36.9 中許多突變小鼠在此途徑的基因（紅色方框）上帶有突變。此圖說明被毛顏色 (coat color) 這項共同性狀的變異如何有助於定義一條分子途徑。它同時也說明了與被毛顏色相關但不在此途徑中的其他眾多基因,這些將是未來整合的目標。
Fig. 36.10 Ingenuity Pathway Analysis Software® (http://www.ingenuity.com/) molecular pathway diagram for genes that interact in the coat color pathway. Many of the mutant mice in Fig. 36.9 have mutations in the genes in this pathway (red boxes). This illustrates how variations on a common trait, coat color, help to define a molecular pathway. It also illustrates the number of other genes involved with coat color not in this pathway, which will be future goals to integrate.