定義與分類
- 神經周膜瘤 (perineurioma) 原描述為發生於皮下的軟組織 perineurioma 或 storiform perineural fibroma；範圍廣，含皮膚 perineurioma、神經內 perineurioma（局限性肥厚性神經病變）及硬化型 perineurioma。
- 多見於成人，兒童罕見。曾報告與神經纖維瘤病相關。也可發生於胃腸道、前列腺、腎、肺、口腔、腮腺及眼眶、腦膜。
各亞型臨床特徵
- 皮膚 perineurioma：相對常見，表現為小丘疹狀病灶，主要在中年成人下肢，女性偏多；行為良性，無局部復發傾向。
- 軟組織 perineurioma：臨床似皮膚型，但為皮下且較大（可達 5 cm）。
- 神經內 perineurioma：多見於年輕成人，因神經內生長而出現局部神經症狀。
- 硬化型 perineurioma：見於年輕成人，顯著好發於手指與手掌；肢端外病灶很罕見；行為良性。
- 惡性 perineurioma：屬例外，可局部復發但轉移罕見。
病理組織特徵
- 皮膚 perineurioma：界限清楚、常呈啞鈴狀，由溫和、短梭形細胞構成，排列成束狀並有局部漩渦狀與輪輻狀 (storiform) 型態。可有局部上皮樣型態與不等程度膠原玻璃樣化。
- 軟組織 perineurioma：與皮膚者相似，通常細胞較多，由單調的雙極細胞構成，呈束狀、漩渦或輪輻狀；部分較少細胞並有黏液膠原性間質。有絲分裂罕見，無多形性。網狀變異呈蕾絲狀生長。
- 神經內 perineurioma：神經周膜細胞圍繞個別軸突增生，呈特徵性「洋蔥環」外觀。
- 硬化型 perineurioma：以圍繞腫瘤細胞的顯著玻璃樣化膠原為特徵，細胞排列成索、束與漩渦；無細胞學非典型，有絲分裂屬例外。
圖 35-372：Perineurioma，腫瘤細胞常排列成典型的輪輻狀 (storiform) 生長型態。
圖 35-374：Sclerosing perineurioma，此變異以緻密纖維間質為特徵。
免疫組化與分子
- 所有 perineurioma 的腫瘤細胞對 EMA 瀰漫陽性，但對其他神經標記（含 S100 蛋白）陰性，符合神經周膜分化。少數病例可見局部或瀰漫 CD34 陽性（可能反映纖維母細胞）。GLUT 1 與 claudin-1 通常陽性。軟組織與硬化型 perineurioma 中曾描述罕見局部 keratin 陽性。
- 分子上曾報告第 22 號染色體異常及 NF2 缺失；另有 10q24 重排與 ABL1 基因參與。
鑑別診斷
- 與隆突性皮膚纖維肉瘤 (dermatofibrosarcoma protuberans) 的區別在於後者瀰漫 CD34 陽性與浸潤性生長。其他神經腫瘤通常缺乏輪輻狀型態且多為 S100 陽性。