臨床特徵
- 孤立性界限性神經瘤 (solitary circumscribed neuroma)（palisaded encapsulated neuroma）為常見但常未被辨識之腫瘤，表現為單發、無症狀、膚色丘疹，位於中老年成人之顏面（尤其鼻、鼻唇溝與面頰）。
- 病灶亦相對常見於口腔，特別是咀嚼黏膜；罕見地可發生於肢端，例外可多發且雙側。無性別偏好，多數病灶直徑較小。
- 其他罕見部位包括眼瞼、陰莖、口腔黏膜與鼻；罕見可多發。
- 與神經纖維瘤病無已知關聯，但已注意到本瘤與 MEN2B 症候群之黏膜皮膚神經瘤間之關係。已報告手足同胞之多發界限性神經瘤。
致病機轉與組織病理特徵
- 致病機轉不明，對病灶為反應性或腫瘤性尚無共識。一例與外傷相關者曾提出由 IL-6 媒介之增生現象。
- 低倍下典型可見界限清楚之真皮結節；部分病灶生長型態為多結節甚至叢狀。包膜不完整，腫瘤淺部常似與周圍真皮融合。
- 腫瘤細胞排列成短束，被人工裂隙分隔，具波浪狀深染核與界限不清之淡嗜伊紅胞質。核柵欄狀排列不如其原名所示常見。
- 偶見退化性核變化或局灶上皮樣型態。表皮通常正常，但有時可見輕至明顯增生。常於病灶基部附近見正常神經，常進入（或與）病灶包膜融合。偶見明顯血管增生。
免疫組化
- 多數細胞 S100 protein 陽性，符合 Schwann cells；GFAP 陰性。
- 以 neurofilament protein 可辨識眾多軸突；包膜細胞染 EMA，符合正常神經周細胞。由於包膜常為部分且 EMA 可能微弱，辨識神經周細胞之輔助染色包括 claudin 1 與 Glut-1。
鑑別診斷
- 注意其特徵性結構與眾多病灶內軸突之存在，即可輕易與 neurofibroma 及 schwannoma 區分。
圖 35-301：孤立性界限性神經瘤：中倍視野顯示多結節性。
圖 35-303：孤立性界限性神經瘤：腫瘤由淡染梭形細胞組成，核呈一致延長且深染。
圖 35-304：孤立性界限性神經瘤：腫瘤細胞表現 S100 protein。