臨床特徵
- 細胞型神經鞘黏液瘤 (cellular neurothekeoma) 通常出現於兒童與年輕成人之頭、頸與上肢，其次軀幹，好發於女性；老年病人罕見。
- 非常見部位包括上頜、球結膜、口腔、唇、眼瞼、下咽、耳及外陰。
- 病灶為長期存在之膚色丘疹，通常小於 1 cm，多數小於 2 cm；多發與爆發性病例極罕見。
- 局部復發罕見，大型系列報告約 7% 之數字可能反映轉介偏差；復發腫瘤在臉部較常見。
- 部分病例呈非典型特徵（見下），引起惡性之疑慮，但這些腫瘤之行為為良性。
- 近期描述神經束膜瘤 (perineurioma) 與細胞型「神經鞘黏液瘤」之混合腫瘤，絕大多數呈唇部單一丘疹。
致病機轉與組織發生
- 細胞型神經鞘黏液瘤不再被視為神經系來源之腫瘤；其起源仍不明。曾提出與叢狀纖維組織細胞瘤 (plexiform fibrohistiocytic tumor) 之關聯，但不太可能。
- 有提出其分化方向為纖維母細胞／肌纖維母細胞，可能屬叢狀纖維組織細胞瘤之譜系。
組織病理特徵
- 病灶界限不清，位於網狀真皮，常局部延伸至皮下。非典型變異型延伸更深；臉部腫瘤可局部侵犯骨骼肌。
- 呈分葉狀生長，由上皮樣與短梭形細胞之小巢與小束組成，胞質淡嗜伊紅、核呈泡狀、輕度或無細胞異型。
- 較顯著之細胞異型可見於高達 25% 病例；正常有絲分裂相當常見，少數病例非典型有絲分裂；可見多核巨細胞含破骨細胞樣巨細胞。
- 腫瘤細胞周圍膠原有時呈硬化，顯著者視為硬纖維促結締組織增生型 (desmoplastic)。叢狀型很罕見；常見黏液樣變（傾向局部）。
- 非典型細胞型神經鞘黏液瘤：較大、深部侵犯、浸潤性生長、血管侵犯、神經周圍侵犯、高有絲分裂率與顯著細胞異型。
免疫組化
- 一致為 S100 protein 與 SOX10 陰性；NSE、NKI/C3、CD10 陽性。
- S100A6 於所有報告病例陽性；S100 protein 雖陰性。一部分病例局部對 SMA 陽性。
- PGP 9.5、MITF-1、podoplanin (D2-40) 亦曾報告為有用標記；單一病例對 desmin 陽性。
- 混合型（神經束膜瘤與細胞型神經鞘黏液瘤）：多數細胞強表現 S100A6、MITF1、NKI/C3、PGP9.5、EMA、NSE，部分對 CD34、claudin-1、Glut-1 較弱且局部陽性。
鑑別診斷
- 雖巢狀生長型態略似黑色素細胞病灶，但無表皮成分，且 S100 protein、HMB-45、Melan-A 陰性。
- 神經鞘黏液瘤 (nerve sheath myxoma)：主要為肢端腫瘤，缺乏細胞性區域，由星狀細胞之黏液樣小葉組成，S100 protein 陽性、NKI/C3 陰性。
- 當考慮叢狀纖維組織細胞瘤時，MITF1 陽性可能有助；PGP9.5 特異性極低，非有用標記。
圖 35-252：細胞型神經鞘黏液瘤，腫瘤由嗜伊紅細胞之巢與束組成。
圖 35-253：細胞型神經鞘黏液瘤，細胞胞質豐富、核呈泡狀。
圖 35-254：細胞型神經鞘黏液瘤，有時可見有絲分裂。
圖 35-255：非典型細胞型神經鞘黏液瘤，腫瘤細胞大小不一並有細胞異型。
圖 35-256：非典型細胞型神經鞘黏液瘤，高倍下注意顯著核多形性。
圖 35-257：細胞型神經鞘黏液瘤，腫瘤細胞表現 NKI-C3 但 S100 protein 陰性。