Fibrous histiocytoma (dermatofibroma)

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疾病定義與分類

纖維組織細胞瘤（皮膚纖維瘤）(fibrous histiocytoma / dermatofibroma；又稱 sclerosing hemangioma、histiocytoma cutis、nodular subepidermal fibrosis) 為最常見之良性皮膚軟組織腫瘤之一。
多種變異型已被描述，部分與特徵性臨床表現及行為相關；同一病灶內可並存數種變異型之組織學特徵。

臨床特徵

最常見於中年人，女性略多。多數位於四肢或（較少）軀幹，呈小型、隆起、過度角化之皮膚結節，直徑通常小於 1 cm，表面紅棕色。
巨大變異型（含斑塊樣變異型）極罕見。
相當比例病例與先前局部輕微創傷（尤其昆蟲叮咬）相關；生長緩慢、無痛，有時多發。免疫抑制、HIV 感染及 HAART 背景下曾報告爆發性病灶。
一小部分起源於皮下脂肪或更深部結構（深部良性纖維組織細胞瘤）。
多數皮膚纖維瘤具典型皮膚鏡型態（周邊細緻色素網與中央白色疤痕樣斑），非典型型可能類似黑色素瘤、血管腫瘤、基底細胞癌、碰撞瘤甚至乾癬。

致病機轉

致病機轉未明；病灶於女性遠較常見，腫瘤細胞表現 estrogen receptor alpha，提示可能荷爾蒙病因角色。是否為反應性或腫瘤性曾不明。
後續證據顯示為腫瘤性過程：不傾向自行消退、部分變異型有局部復發潛能、少數病例曾轉移；細胞遺傳分析進一步支持（細胞型纖維組織細胞瘤已證實克隆性）。
FISH 與 RNA 定序顯示罕見之皮膚纖維組織細胞瘤亞群（細胞型、動脈瘤型）有基因異常。protein kinase C 基因 (PRKCB、PRKCD) 重排見於一般型、上皮樣型、細胞型、動脈瘤型；ALK 重排僅見於上皮樣變異型。PRKC 與 ALK 重排互斥。
動脈瘤型可見 t(12;19)(p12;q13)，並提示 LAMTOR1-PRKCD 與 NUMA1-SFMBT1 之致病角色。

組織病理特徵

常見型為界限不清之真皮病灶，可延伸至淺層皮下脂肪，主要由交織之細長梭形細胞束組成，有時呈局部車輻狀 (storiform)，位於疏鬆膠原或（較少）黏液樣間質中。
梭形細胞間散布泡沫狀組織細胞、多核巨細胞與薄壁血管；常見慢性發炎細胞灶（淋巴球、漿細胞）與含鐵血黃素沉積。
典型特徵為病灶周邊單一玻璃樣膠原束被腫瘤細胞包繞。
長期病灶呈進行性玻璃樣變與細胞減少，稱硬化型或萎縮型皮膚纖維瘤。
可伴上覆表皮棘層肥厚甚至假上皮瘤樣增生與基底層過度色素沉著；常見 grenz zone（乳頭真皮豁免帶）。可出現類似脂漏性角化、透明細胞（類似透明細胞棘皮瘤）、未成熟毛囊樣結構（類似毛母細胞瘤）及皮脂腺誘導等變化。

免疫組化

一部分（尤其細胞型）局部對 α-SMA 與 calponin 染色，提示肌纖維母細胞分化。
factor XIIIa 陽性之細胞多在病灶邊緣，似為反應性細胞而非真正腫瘤細胞。
與 dermatofibrosarcoma 不同，CD34 表現通常非特徵（細胞型除外）。
D2-40 在皮膚纖維瘤呈瀰漫陽性，而隆突性皮膚纖維肉瘤僅極局部陽性或陰性。約三分之一病例可見局部 desmin 陽性。
與平滑肌肉瘤區別：後者具雪茄狀核、至少局部細胞異型、均一束狀生長、SMA／desmin／H-caldesmon 瀰漫陽性、常局部 keratin 陽性。
與隆突性皮膚纖維肉瘤區別：後者單調車輻狀生長、單形性細胞、CD34 瀰漫陽性。

治療與預後

單純切除通常即可治癒，局部復發少見（除部分變異型及臉部病灶外，臉部報告局部復發率 20%）。
部分變異型（如非典型、動脈瘤型、細胞型）及例外之典型腫瘤曾報告罕見轉移。

變異型

細胞型纖維組織細胞瘤 (cellular fibrous histiocytoma)：佔皮膚纖維組織細胞瘤近 5%，好發於年輕成人（尤其男性）之四肢與頭頸部；較常見型大，復發率高達 26%，少數曾轉移至區域淋巴結、軟組織與肺。組織學高細胞密度、束狀生長較明顯，胞質較豐富嗜伊紅，常見正常有絲分裂，約 10% 病例見中央壞死。免疫組化 SMA（多數）與 calponin 局部陽性，CD34 陰性或僅局部。
動脈瘤型纖維組織細胞瘤 (aneurysmal fibrous histiocytoma)：佔不到 2%，呈中年成人（尤其女性）四肢之藍棕色結節，因出血可快速增大，復發率約 19%。組織學見出血性、無內皮襯裡之裂隙樣與囊狀腔隙；須與 EWSR1-CREB1 融合之血管瘤樣纖維組織細胞瘤 (angiomatoid fibrous histiocytoma) 區別。
上皮樣纖維組織細胞瘤 (epithelioid fibrous histiocytoma)：罕見，好發近端下肢，常呈息肉狀紅色結節（易誤為化膿性肉芽腫）；細胞圓形、胞質豐富嗜伊紅、核呈泡狀。免疫組化見 CD34 陽性細胞與 factor XIIIa 陽性樹突細胞群；ALK 表現約 90% 病例並與 ALK 重排相關。
非典型（假肉瘤樣）纖維組織細胞瘤：又稱含怪異細胞 (monster cells) 之皮膚纖維瘤，有大型多形性核；少數轉移，一例因系統性散播死亡。須與非典型纖維黃瘤 (atypical fibroxanthoma) 區別。
脂化（「踝部型」）纖維組織細胞瘤：呈下肢息肉狀黃色病灶，富泡沫狀組織細胞伴近似類瘢瘤之玻璃樣變膠原束。
柵欄狀皮膚纖維組織細胞瘤：呈核柵欄狀（類似 Verocay bodies），但無包膜且 S100 陰性。
透明細胞纖維組織細胞瘤：極罕見，可能實為「真皮透明細胞間質腫瘤」。
萎縮型皮膚纖維瘤：多代表許多皮膚纖維瘤之終末期，臨床呈凹陷或牽縮（似疤痕或皮膚鬆弛症 anetoderma），組織學低細胞密度且膠原顯著玻璃樣變。

圖 35-207：纖維組織細胞瘤（皮膚纖維瘤），常呈紅斑性隆起病灶，表面脫屑不少見。