疾病定義與分類
- 黏液纖維肉瘤 (myxofibrosarcoma) 舊稱黏液樣惡性纖維組織細胞瘤 (myxoid malignant fibrous histiocytoma)，現定義為具多形性、黏液樣間質與獨特曲線狀血管型態 (curvilinear vascular pattern) 之惡性纖維母細胞腫瘤。
臨床特徵
- 常見於老年人四肢，男性略多。
- 高達 60% 病例起源於皮下，繼發侵犯皮膚常見。
致病機轉
- 核型高度複雜，未建立反覆出現之基因變化。
- 曾描述第 7 號染色體增益；近期報告 MET (chromosome 7q31) 過度表現，與較深、較高級別、較晚期腫瘤相關。
- 一近期研究顯示 TP53、ATRX、PTEN、FGFR3、CDKN2A、RB1 突變。
- MET 為跨膜受體酪胺酸激酶，是肝細胞生長因子 (HGF) 唯一高親和力受體。
- Ezrin 過度表現，與壞死、高有絲分裂活性、高級別、晚期等不良預後因子相關。
- 已報告侵襲性與 p12CDK2AP1 下調相關；chondroitin sulfate synthase 1 表現與惡性潛能相關；DCBLD2 在浸潤型高度表現。
組織病理特徵
- 外觀差異大，由低級別、明顯黏液樣、低細胞密度病灶，至高細胞密度、多形性、局部黏液樣變之腫瘤。
- 腫瘤細胞由星狀至梭形，多形性可變。
- 所有腫瘤共有多結節生長型態、曲線狀薄壁血管，及至少 10–20% 黏液樣間質含深染星狀或梭形細胞。
- 上皮樣細胞變化可顯著，尤其高級別腫瘤。
- 腫瘤細胞具纖維母細胞與肌纖維母細胞之超微結構特徵，僅罕見局部對 actin 陽性。
鑑別診斷
- 表淺血管黏液瘤 (superficial angiomyxoma)：缺乏細胞異型、細胞較少、主要位於真皮、常含上皮成分。
- 罕見腫瘤可局部類似多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤 (pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor)，採樣很重要以避免誤診。
- 低度惡性纖維黏液樣肉瘤：無多形性、有絲分裂罕見、通常無曲線狀血管。
- 免疫標記：Claudin 6 表現於黏液纖維肉瘤；NY-ESO-1 表現於黏液樣/圓細胞脂肪肉瘤而非黏液纖維肉瘤。
預後
- 與組織學分級相關，但行為傾向惰性，局部復發傾向高，偶可轉移至區域淋巴結，5 年存活率高達 70%。
- 轉移較常見於深部病灶與高組織學級別者。
- 局部復發與較高組織學級別、較複雜細胞遺傳異常、手術邊緣（接近或受累）及高齡相關。
- 死亡與腫瘤壞死、體積大及黏液樣區減少相關。
圖 35-192：低級別黏液纖維肉瘤，注意多分葉與顯著黏液樣變。
圖 35-193：黏液纖維肉瘤，低級別病灶相對低細胞密度並含獨特曲線狀血管。
圖 35-194：黏液纖維肉瘤，曲線狀血管為其特徵。
圖 35-195：黏液纖維肉瘤，注意散布於黏液樣基質中之多形性腫瘤細胞。
圖 35-196：黏液纖維肉瘤，腫瘤於 pH 2.5 強染 Alcian blue，顯示透明質酸 (hyaluronic acid) 存在。
圖 35-197：黏液纖維肉瘤，此視野強調多結節性。
圖 35-198：黏液纖維肉瘤，有顯著核多形性。