疾病定義與分類
- 低度惡性纖維黏液樣肉瘤 (low-grade fibromyxoid sarcoma) 為罕見的獨特腫瘤，屬於「玻璃樣變梭形細胞腫瘤伴巨型菊形團 (hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes)」之譜系。
致病機轉
- 絕大多數病例與 t(7;16)(q33;p11) 相關，使 CREB3L2 與 FUS 融合；前者可由 t(11;16)(p11;p11) 之 FUS-CREB3L1 融合取代。
- CREB3L1 (11p11) 見於一小部分病例。
- 部分病例融合導致額外環狀染色體 (supernumerary ring)，此類腫瘤似較易復發。
組織病理特徵
- 浸潤性腫瘤，特徵為黏液樣 (myxoid) 與膠原樣 (collagenous) 區域交替。
- 細胞密度不高，腫瘤細胞傾向集中於黏液樣區；可見溫和、細長梭形細胞束伴局部漩渦狀排列。
- 常見小血管周圍纖維化，腫瘤細胞可圍繞血管腔聚集。
- 細胞異型性極輕微，有絲分裂極罕見。
- 部分病例可過渡至局部上皮樣細胞圍繞顯著玻璃樣變膠原並形成巨型菊形團之區域（此型過去稱玻璃樣變梭形細胞腫瘤伴巨型菊形團）。
- 罕見病例含局部類似一般纖維肉瘤或硬化性上皮樣纖維肉瘤之區域；後者與本瘤之關聯仍有爭議。復發病灶可呈核多形性。
鑑別診斷
- 與黏液纖維肉瘤 (myxofibrosarcoma) 區別：後者有曲線狀血管 (curvilinear blood vessels)，且至少局部顯著細胞異型伴有絲分裂活性。
- 神經纖維瘤 (neurofibroma)：腫瘤細胞較波浪狀、黏液樣，膠原區不交替（細胞間僅局部膠原沉積），且 S100 protein 陽性。
- 除硬化性上皮樣纖維肉瘤外，各良惡性類似病灶皆 MUC4 陰性。
免疫組化
- vimentin 陽性；SMA、EMA 極局部陽性。
- Claudin 1 常陽性，加上 EMA 陽性可能誤診為神經束膜瘤 (perineurioma)；惟 Glut-1 在神經束膜瘤傾向陽性、本瘤陰性。
- MUC4 為高敏感且高特異之標記。
- 超微結構顯示細胞具纖維母細胞特徵。
圖 35-188：低度惡性纖維黏液樣肉瘤，此視野顯示細胞性病灶與相鄰黏液樣區。
圖 35-189：低度惡性纖維黏液樣肉瘤，高倍視野。
圖 35-190：玻璃樣變梭形細胞腫瘤伴巨型菊形團，注意中央含豐富玻璃樣變膠原之巨型菊形團。
圖 35-191：玻璃樣變梭形細胞腫瘤伴巨型菊形團，溫和細長梭形細胞束與巨型菊形團間之過渡。