臨床特徵 (Clinical Features)
- 低度惡性纖維黏液樣肉瘤 (low-grade fibromyxoid sarcoma) 是一種罕見且具特徵性的腫瘤，屬於 hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes 譜系之一部分。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 絕大多數病例與 t(7;16)(q33;p11) 相關，造成 CREB3L2 與 FUS 融合；前者可被 t(11;16)(p11;p11) 取代，產生 FUS-CREB3L1 融合。CREB3L1 (11p11) 見於一小部分病例。在某些病例中，此融合會形成額外的環狀染色體 (supernumerary ring)，而這些腫瘤似乎較常復發。
- 組織學顯示為一種具浸潤性的腫瘤，具有特徵性交替出現的黏液樣 (myxoid) 與膠原性 (collagenous) 區域 (Figs 35.188 與 35.189)。細胞密度 (cellularity) 不顯著，腫瘤細胞傾向於在黏液樣區域內較為集中。可見成束、形態溫和、細長的梭形細胞，並呈局灶性漩渦狀 (whorling) 排列。常可見伴隨周圍纖維化的小血管，腫瘤細胞可能集中於血管腔周圍。細胞學異型性 (cytologic atypia) 極小，有絲分裂相 (mitotic figures) 非常罕見。在某些病例中，可見移行至局灶性上皮樣 (epithelioid) 腫瘤細胞區域，這些細胞圍繞著明顯透明化 (hyalinized) 的膠原，形成巨型蓮座 (giant rosettes)（Figs 35.190 與 35.191）。後者腫瘤先前被視為一獨立疾病實體，稱為 hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes。罕見病例含有局灶區域類似一般纖維肉瘤 (ordinary fibrosarcoma) 或 sclerosing epithelioid fibrosarcoma；後者是否與 low-grade fibromyxoid sarcoma 相關仍有爭議（另見上文）。復發病例可能表現出細胞核多形性 (nuclear pleomorphism)。曾有一兒科病例被記錄為類似 ossifying fibromyxoid tumor。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與 myxofibrosarcoma 的區別在於後者腫瘤具有曲線狀血管 (curvilinear blood vessels) 以及至少局灶性明顯的細胞學異型性合併有絲分裂活性。
- neurofibroma 中的腫瘤細胞較呈波浪狀 (wavier) 且黏液樣，膠原性區域並非交替出現，但在腫瘤細胞之間可見局灶性膠原沉積。此外，neurofibroma 中的腫瘤細胞為 S100 protein 陽性。再者，除 sclerosing epithelioid fibrosarcoma 以外，無論是良性或惡性的相似病灶皆不會表現 MUC4 陽性。
免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)
- 免疫組化顯示 vimentin 染色陽性，以及 SMA 與 EMA 的極局灶性 (very focal) 陽性。Claudin 1 亦常為陽性，而此特徵合併 EMA 陽性，可能導致誤診為 perineurioma。然而，Glut-1 在 perineurioma 中傾向陽性，在 low-grade fibromyxoid sarcoma 中則為陰性。MUC4 是 low-grade fibromyxoid sarcoma 高度敏感且特異的標記。超微結構研究 (ultrastructural studies) 顯示細胞具有纖維母細胞 (fibroblasts) 的特徵。
圖 35-188：低度惡性纖維黏液樣肉瘤 (low-grade fibromyxoid sarcoma)：此視野顯示細胞性病灶 (cellular foci) 與鄰近的黏液樣區域 (myxoid regions)。
Fig. 35.188 Low-grade fibromyxoid sarcoma: this field shows cellular foci and adjacent myxoid regions.
圖 35-189：低度惡性纖維黏液樣肉瘤 (low-grade fibromyxoid sarcoma)：高倍視野 (high-power view)。
Fig. 35.189 Low-grade fibromyxoid sarcoma: high-power view.
圖 35-190：伴有巨型蓮座之透明化梭形細胞腫瘤 (hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes)：注意中央含有豐富透明化膠原 (hyalinized collagen) 的巨型蓮座 (giant rosettes)。
Fig. 35.190 Hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes: note the presence of giant rosettes containing abundant hyalinized collagen in the center.
圖 35-191：伴有巨型蓮座之透明化梭形細胞腫瘤 (hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes)：成束形態溫和、細長的梭形細胞與一個巨型蓮座 (giant rosette) 之間的移行區。
Fig. 35.191 Hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes: transition between bundles of bland elongated spindled cells and a giant rosette.