疾病定義與分類
- 硬化性上皮樣纖維肉瘤 (sclerosing epithelioid fibrosarcoma) 為纖維肉瘤 (fibrosarcoma) 一種極罕見的獨特變異型。
臨床特徵
- 好發於下肢／肢帶 (limb girdles) 的深部軟組織，其次為軀幹與上肢，較少見於頭頸部（含唾液腺與口腔）及骨。
- 罕見可發生於肝、結腸、腎、腹腔內軟組織、腦下垂體及顱骨。
- 一例於放射治療後發生。
- 病人多為中年成人，以可變程度疼痛之腫塊表現，無性別偏好。
- 多以緩慢生長、無症狀的大型腫塊表現於年輕成人，較少見於更年輕者（含兒童），好發於四肢；表淺病灶在兒童較常見。
- 多數病灶位於深部，可為肌肉內，部分為皮下。
致病機轉
- 近期報告本瘤可與低度惡性纖維黏液樣肉瘤 (low-grade fibromyxoid sarcoma) 合併出現，混合型病例可見特徵性 t(7;16)(q33;p11)。
- 純型上皮樣纖維肉瘤中 FUS 重排不常見，使兩者於純型未混合型態之致病關聯受質疑。
- 純型硬化性上皮樣纖維肉瘤中 EWSR1-CREB3L1 重排較 FUS 與 CREB3L2 重排為主；混合型病灶則重現低度惡性纖維黏液樣肉瘤之基因型（最常見 FUS-CREB3L2 融合）。
組織病理特徵
- 顯著玻璃樣變 (hyalinization)，相對均一、小型、圓或卵圓形上皮樣細胞，胞質稀少且常透明，排列成索狀與巢狀。
- 可見典型纖維肉瘤之區域；有時可見局部鈣化與骨形成。
- 腫瘤細胞特徵性呈單列 (single-file) 分布。
免疫組化
- 一般對 vimentin 與 beta-catenin 陽性。
- 多數病例 MUC4 陽性；MUC4 陽性者報告與 FUS 基因重排相關。
- 部分對 EMA、S100 protein 局部陽性，較少對 NSE 陽性；罕見腫瘤局部表現 keratin。
病程與預後
- 局部復發率高達 50%，轉移可達 40% 病例。
- 一較大型系列報告局部復發、轉移與死亡率分別為 9%、6%、2%。
- 局部復發與轉移可於原發瘤切除後多年才發生；有與放射治療相關之病例報告。
圖 35-186：硬化性上皮樣纖維肉瘤，低倍視野顯示緻密玻璃樣變間質中之少細胞浸潤。
圖 35-187：硬化性上皮樣纖維肉瘤，腫瘤細胞特徵性呈單列分布。