硬化性上皮樣纖維肉瘤 (Sclerosing Epithelioid Fibrosarcoma)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 硬化性上皮樣纖維肉瘤 (sclerosing epithelioid fibrosarcoma) 是 fibrosarcoma 一種極為罕見且具特徵性的變異型。
- 其侵犯部位以下肢／肢帶 (limb girdles) 的深部軟組織為主，其次為軀幹與上肢，少見於頭頸部（包括唾液腺與口腔）及骨骼。
- 罕見腫瘤可發生於肝臟、結腸、腎臟、腹腔內軟組織、腦下垂體 (pituitary gland) 及顱骨。曾有一例腫瘤於放射治療後發生。
- 病人為中年成人，表現為一個疼痛程度不一的腫塊。無性別偏好。
- 復發率高，可達 50%，並有高達 40% 的病例發生轉移性疾病。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
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近期有報告描述此腫瘤與 low-grade fibromyxoid sarcoma（見下文）合併出現，並在這些混合型病例中證實具有特徵性的 t(7;16)(q33;p11)。
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然而，純粹型 epithelioid fibrosarcoma 中 FUS rearrangement 並不常見，因而對這兩種腫瘤在其純粹、未混合型態下的致病關聯性提出了一些質疑。
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近期報告指出，在純粹型 sclerosing epithelioid fibrosarcoma 中，EWSR1-CREB3L1 rearrangement 較 FUS 及 CREB3L2 rearrangement 為主。
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相對地，混合型 (hybrid) 病灶則重現 low-grade fibromyxoid sarcoma 的基因型（最常見為 FUS-CREB3L2 fusion）。
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此腫瘤的特徵為顯著的玻璃樣變 (hyalinization)，以及相對均一、小型、圓形或卵圓形的上皮樣細胞 (epithelioid cells)，胞質稀少且常透明，排列成索狀 (cords) 與巢狀 (nests)（圖 35.186 與 35.187）。
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可見典型 fibrosarcoma 的區域。局部鈣化 (focal calcification) 與骨形成 (bone formation) 為有時可見的特徵。
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此腫瘤主要發生於年輕成人，較不常見於更年輕的病人（包括兒童），表現為一個緩慢生長、無症狀的大腫塊，好發於四肢。
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多數病灶位於深部，可能位於肌肉內 (intramuscular)，部分腫瘤則位於皮下。表淺病灶在兒童中較為常見。
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不尋常的發生部位包括顱內、胸腔內、腸繫膜 (mesenteric)、網膜 (omental)、卵巢、肺、結腸、外肛門括約肌 (external anal sphincter) 及鐮狀韌帶 (falciform ligament)。
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雖然首次發表的系列中局部復發、轉移與死亡的比率偏高，但後續一個大型系列報告的局部復發、轉移與死亡比率分別為 9%、6% 與 2%。
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局部復發與轉移可能在原發腫瘤切除後許多年才發生。亦有與放射治療相關的病例報告。
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腫瘤細胞一般對 vimentin 與 beta-catenin 呈陽性。MUC4 在多數病例中呈陽性；據報告 MUC4 陽性的病例與 FUS 基因 rearrangement 相關。
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部分病例對 EMA、S100 protein 呈局部陽性，較少見對 neuron-specific enolase (NSE) 呈陽性。罕見腫瘤局部表現 keratin。
圖 35-186：硬化性上皮樣纖維肉瘤 (sclerosing epithelioid fibrosarcoma)：低倍視野顯示在緻密玻璃樣變間質 (densely hyalinized stroma) 中的少細胞性浸潤 (paucicellular infiltrate)。
Fig. 35.186 Sclerosing epithelioid fibrosarcoma: low-power view showing a paucicellular infiltrate within a densely hyalinized stroma.
圖 35-187：硬化性上皮樣纖維肉瘤 (sclerosing epithelioid fibrosarcoma)：腫瘤細胞特徵性地呈單行列 (single-file) 分布。
Fig. 35.187 Sclerosing epithelioid fibrosarcoma: the tumor cells characteristically show a single-file distribution.