疾病定義與臨床特徵
- 巨細胞纖維母細胞瘤 (giant cell fibroblastoma) 為罕見的真皮或皮下腫瘤，表現為緩慢生長的腫塊，直徑可達 6 cm。
- 常侵犯 10 歲以下兒童（近三分之二病例），尤其男性；但亦可發生於年輕、中年及老年成人。腫瘤偶可為先天性。
- 解剖分布廣，好發於軀幹（背、胸、腹），較少見於近端肢體；曾報告外陰與陰莖之腫瘤。
- 不完整切除後局部復發率可達 50%。部分病例以隆突性皮膚纖維肉瘤 (dermatofibrosarcoma protuberans) 形式復發，本瘤被視為該病的兒童型。
致病機轉
- 與隆突性皮膚纖維肉瘤共有相同染色體異常：t(17;22)(q22;q13)，導致 PDGFB 與膠原基因 COL1A1 融合；亦可見由該易位形成的環狀染色體 (ring chromosomes)。
組織病理特徵
- 為界限不清的真皮及淺層皮下病灶，由溫和至中度多形性的紡錘狀與多核巨細胞（常呈花瓣狀 floret-like）構成，置於明顯的疏鬆黏液樣 (myxoid) 間質中。
- 間質有時局部玻璃樣化，典型含有不規則開裂的竇狀腔隙 (sinusoidal spaces)，類似血管腔。
- 此類腔隙僅由深染的單核或多核巨細胞不連續襯覆，且不對血管標記著色。
- 有絲分裂象僅偶見；常見局部出血與血管周圍淋巴球呈洋蔥皮樣 (onion-skin) 排列。
- 例外腫瘤可為純真皮性，罕見局部侵犯骨骼肌。
- 腫瘤細胞對 CD34 及 CD99 陽性；超微結構與免疫組化均顯示纖維母細胞特徵。
- 與隆突性皮膚纖維肉瘤組織發生學上密切相關：部分病例呈現合併之組織學特徵，兩者腫瘤細胞均 CD34 陽性，且共有相同細胞遺傳學異常。
圖 35-135：巨細胞纖維母細胞瘤，擴張的血管樣腔隙與混合紡錘狀及巨細胞置於黏液樣間質中為其特徵。
圖 35-136：巨細胞纖維母細胞瘤，中倍視野顯示由腫瘤細胞襯覆的血管樣腔隙。
圖 35-137：巨細胞纖維母細胞瘤，竇狀腔隙由多核巨細胞襯覆。