疾病定義與臨床特徵
- 脂肪纖維瘤病 (lipofibromatosis) 為一種腫瘤，於兒童表現為皮下腫塊，大小自 1 到 7 cm。
- 主要侵犯上、下肢，好發於手部。
- 罕見病例可見於頭頸部與背部；亦有心臟與眼眶病灶報告。
- 局部復發或殘存率報告為 72%。
致病機轉與組織病理特徵
- 單一病例中曾描述三方易位 t(4;9;6)。
- 組織學顯示大量成熟脂肪組織，合併局部紡錘狀纖維母細胞 (fibroblastic) 成分，傾向主要位於脂肪間隔或鄰近骨骼肌內。
- 細胞學異型 (cytological atypia) 與有絲分裂象少見；在成熟脂肪組織與纖維母細胞束的交界處可見單一空泡 (univacuolated) 細胞。
- 罕見可見對黑色素細胞標記呈陽性的色素細胞。
- 偶可見伴有 lipofibromatosis 樣區域的先天性嬰兒型纖維肉瘤 (congenital infantile fibrosarcoma)。
- 不表現 beta-catenin。