臨床特徵 (Clinical Features)
- 脂肪纖維瘤病 (lipofibromatosis) 是一種好發於兒童的腫瘤，表現為皮下腫塊，大小介於 1 至 7 cm，主要侵犯上下肢，並好發於手部。
- 罕見病例可能發生於頭頸部與背部。也曾有心臟及眼眶 (orbit) 病灶的報告。
- 局部復發或持續存在的比率據報為 72%。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 在單一病例中曾描述一個三向轉位 (three-way translocation) t(4;9;6)。
- 組織學顯示大量成熟脂肪組織 (mature adipose tissue)，並混雜局灶性的梭形纖維母細胞成分 (spindled fibroblastic element)，後者傾向主要侷限於脂肪的隔膜 (septa) 內或鄰近的骨骼肌 (skeletal muscle) 內。
- 細胞學異型性 (cytological atypia) 與有絲分裂相 (mitotic figures) 罕見，且在成熟脂肪組織與纖維母細胞束 (fibroblastic fascicles) 之間的交界處可能見到單一空泡細胞 (univacuolated cells)。
- 罕見情況下，可見到對黑色素細胞標記 (melanocytic markers) 呈陽性的色素細胞 (pigmented cells)。
- 偶爾可見具有類似脂肪纖維瘤病區域 (lipofibromatosis-like areas) 的先天性嬰兒型纖維肉瘤 (congenital infantile fibrosarcoma)。
- 不會見到 beta-catenin 的表現。
圖 35.135：巨細胞纖維母細胞瘤 (giant cell fibroblastoma)：擴張的血管樣腔隙 (dilated vessel-like spaces) 與黏液樣基質 (myxoid stroma) 中混雜的梭形細胞及巨細胞 (mixed spindled and giant cells) 之共存為其特徵。
Fig. 35.135 Giant cell fibroblastoma: the admixture of dilated vessel-like spaces and mixed spindled and giant cells in a myxoid stroma is characteristic.