疾病定義與分類
- 手掌纖維瘤病（palmar fibromatosis，Dupuytren contracture）為常見疾病，大致侷限於成人，發生率隨年齡增加。
臨床表現
- 兒童表現罕見，偶有先天性病例；男性多於女性，up to 4% 的成年男性人口（尤其老年人）被認為會發展此病灶。
- 北歐裔為主要受影響族群，女性發病通常遠晚於男性；在東方猶太人中此病少見得多。
- 與 keloid 相比，Dupuytren contracture 在深膚色種族相對少見；但在 plantar fibromatosis 與 knuckle pads 患者中發生率增加。
- 曾記載與糖尿病及 Peyronie disease 之關聯；傳統上與酗酒及癲癇相關，但近期研究未證實。
- 雙側受累常見，但通常不同步；家族發生率增加，無證據與職業或外傷相關。
- 典型始於遠端掌腱膜的堅實結節，最終於掌指關節造成致殘屈曲（尤其無名指），形成爪狀畸形與掌部皮膚皺縮。
- 侵犯腕與指間關節極罕見；除非進行掌筋膜的根治性切除，局部復發極為常見。
致病機轉
- 病因不明；雖外傷曾被認為是重要因素，但大型研究未證實；陣列比較基因組雜交未顯示基因拷貝數改變。
- HIV 陽性患者使用 indinavir 治療與 Dupuytren contracture 發生有關聯。
- TGF-β1（在傷口癒合、纖維化與膠原沉積中扮演核心角色的多功能細胞激素）被認為參與發病機轉。
- 雖 β-catenin 過度表現，但 desmoid fibromatosis 中常見的編碼基因 CTNNB1 突變於手掌纖維瘤病中不見；β-catenin 過度表現似與復發風險無關。
- Periostin（一種細胞外基質蛋白）可能藉誘導纖維母細胞增生、收縮與凋亡而參與發病。
組織病理特徵
- 顯微外觀某程度取決於病灶持續時間。早期，由均勻飽滿、增生的肌纖維母細胞組成的富細胞結節發展於掌腱膜中，可有有絲分裂活性但無異型性。
- 此增生過程膠原間質極少，逐漸以浸潤性團塊延伸至鄰近皮下組織。
- 隨時間推移，纖維組織成熟導致晚期病灶以大量低細胞、玻璃樣變膠原為特徵。
- 腫瘤周邊可有散在慢性發炎細胞，但無活躍發炎過程的證據；含鐵血黃素一致缺如，反對外傷性病因。
- 免疫組化：smooth muscle actin 不定陽性（符合肌纖維母細胞性病灶），desmin 可局灶陽性；病灶細胞 CD34 與 h-caldesmon 陰性。
- 表淺纖維瘤病通常無核 β-catenin 陽性，但偶可見局灶陽性；P16 通常陽性，多數病例表現 estrogen receptor。
- 細胞密度程度似與局部復發風險相關。
鑑別診斷
- 唯一需排除者為 desmoid fibromatosis，其於手部罕見、細胞密度較均勻、傾向較深；後者通常見瀰漫核 β-catenin 陽性（雖非特異），手掌纖維瘤病則無。
圖 35-126：手掌纖維瘤病，掃描視野顯示多個高細胞性組織結節，混雜玻璃樣變膠原。
圖 35-127：手掌纖維瘤病，病灶由具長形泡狀核（含小中央核仁）的紡錘狀細胞構成；早期病灶典型可見偶發正常有絲分裂。
圖 35-128：手掌纖維瘤病，較舊病灶特徵性為低細胞，主要由寬大的玻璃樣變膠原束構成。