疾病定義與分類
- 幼年型玻璃樣纖維瘤病（juvenile hyaline fibromatosis）為極罕見的體染色體隱性遺傳毀容性疾病，發生於較幼小兒童。
- 通常表現為皮膚丘疹與結節、大小不一的多發軟組織團塊（尤其侵犯頭頸）及牙齦增生。
- 背部與下肢屈側亦可受累，造成屈曲攣縮；常於皮膚表現之前先出現關節攣縮與牙齦肥厚。
- 其他關聯包括智能遲緩與溶骨性骨病變、色素過度沉著、骨硬化、脊柱側彎、心房血栓與心包積液。
- 曾記載較局限有限的疾病型態；單一病例中與口腔病灶相關發生鱗狀細胞癌。
致病機轉
- 被認為源於膠原生成的基因異常，可見於手足同胞，尤其近親結婚父母之子女。
- 超微結構與培養皮膚纖維母細胞研究提示纖維母細胞內膠原合成缺陷；疾病源於基底膜物質的異常組裝，膠原沉積亦異常。
- 致病基因定位於 chromosome 4q21，已鑑定出多種不同突變；該基因編碼 capillary morphogenesis protein 2（CMG2），亦稱 anthrax toxin receptor 2（ANTXR2）。
- ANTXR2 為微血管形成過程中誘導的跨膜蛋白，結合 laminin 與 collagen type IV；蛋白改變導致基底膜物質組裝異常；ANTXR2 亦作為炭疽毒素受體。
- Infantile systemic hyalinosis（嬰兒全身性玻璃樣變）被認為是等位基因異常疾病，表現相似但更嚴重，多器官有玻璃樣沉積、反覆感染，多於生命早期（通常前 2 年內）死亡；具相似的 ANTXR2 突變，可能與本病為一疾病譜系，已提出 hyaline fibromatosis syndrome 之名涵蓋兩者。
組織病理特徵
- 腫瘤主要由不規則、界限不清的深嗜伊紅、玻璃樣、類膠原物質團塊構成，其中嵌有數量不等（通常少量）的相當飽滿紡錘狀細胞。
- 玻璃樣變少有不明顯；可見散在巨噬細胞與多核巨細胞；曾記載嗜鹼性鈣化球（calcospherules）。
- 電子顯微鏡顯示間葉細胞具擴張的粗面內質網、明顯的高基氏體與含大量纖維顆粒物質的囊泡。
治療
- 唯一治療為每個病灶的手術切除，但新腫瘤可能持續發展至成人期。
- 曾建議以 proteasome inhibitors 進行標靶治療作為治療選項。
鑑別診斷
- 兒童期出現多發病灶加上特徵性組織學使鑑別診斷縮小。
- infantile myofibromatosis 呈現多發病灶但組織學特徵與本病大不相同；nuchal fibroma 呈單一病灶，以豐富膠原為特徵、缺乏無定形嗜伊紅物質團塊。
圖 35-122：幼年型玻璃樣纖維瘤病，可見一大型界限清楚的潰瘍性團塊；左耳後另有一較小病灶。
圖 35-123：幼年型玻璃樣纖維瘤病，此區大致無細胞，由強嗜伊紅、玻璃樣物質構成。
圖 35-125：幼年型玻璃樣纖維瘤病，紡錘細胞溫和，核深染。