疾病定義與分類
- 鈣化性腱膜纖維瘤（calcifying aponeurotic fibroma，又稱 juvenile aponeurotic fibroma）為極罕見病灶。
- 好發於生命前二十年（first two decades），男性較多。
臨床表現
- 表現為單一小結節狀或浸潤性團塊，最常見於足或手，尤其手掌。
- 侵犯頭頸、背、腹壁、腿、臂等其他部位極為罕見；多發病灶極少見；骨侵犯極為罕見。
- 局部復發常見，尤其年輕患者，up to 50% 病例發生。
致病機轉
- FN1-EGF 基因融合（至今未在任何其他腫瘤中偵測到）被報告為此腫瘤的主要驅動突變。
組織病理特徵
- 特徵性形成不規則團塊，由緻密、相當富細胞的纖維組織構成，廣泛侵入皮下與肌肉結構。
- 肌纖維母細胞傾向飽滿、核明顯，常呈線性或柵欄狀排列，構成腫瘤主體。
- 病灶成熟時，鈣化區發生軟骨樣化生（chondroid metaplasia）；偶可見髓外造血。
鑑別診斷
- 包括 palmar fibromatosis（手掌纖維瘤病），其於年輕人罕見且傾向相當局限。
- soft tissue chondroma（軟組織軟骨瘤），缺乏緻密肌纖維母細胞成分，僅由軟骨組織構成（常相當富細胞）。
圖 35-107：鈣化性腱膜纖維瘤，皮下脂肪內可見不規則浸潤性的纖維母細胞性團塊。
圖 35-108：鈣化性腱膜纖維瘤，此切片可見軟骨樣化生及局灶嗜鹼性鈣化。