疾病定義與分類
- 包涵體纖維瘤病（inclusion body fibromatosis）為罕見良性腫瘤，最初描述為 infantile digital fibromatosis（嬰兒指（趾）纖維瘤病）。
- 後者名稱源於幾乎所有病例發生於小於 3 歲嬰兒的手指或腳趾，且 one-third 病例為先天性。
- 罕見病例見於較大兒童、成人及其他部位，故較精確名稱為 inclusion body fibromatosis。
臨床表現
- 典型為小（通常 less than 1 cm 直徑）、快速生長的真皮或皮下結節，位於手指（趾）背側或外側。
- 同步或先後出現於多個指（趾）（手指與腳趾）的多發病灶並不少見；亦可見於手足其他部位。
- 切除後有明顯局部復發傾向（up to 50%），但無轉移能力。
- 多數病例可自發消退，故治療僅需症狀性處理。
組織病理特徵
- 主要由增生的肌纖維母細胞（myofibroblasts）構成不規則團塊，偶見正常有絲分裂，無異型性，嵌於緻密膠原性間質中，自真皮深入並可附著於下方骨關節結構。
- 診斷必要且特徵性的所見：部分肌纖維母細胞胞質內出現亮嗜伊紅性包涵體（intracytoplasmic inclusions），以 Masson trichrome 染色呈紅色包涵體。
- 可見局灶淋巴球浸潤，於包涵體多的區域較常見。
- 腫瘤細胞通常 alpha smooth-muscle actin、calponin、desmin 陽性；偶可 h-caldesmon 與 beta-catenin（核染色）陽性。
- 包涵體 actin 陽性（尤以酒精固定組織），可由免疫電子顯微鏡證實；亦可用 anti-calponin 1 標記；切片以 KOH 預處理亦可顯示 actin 陽性。
- 包涵體由中間絲（intermediate filaments）構成，測量 5–7 nm；其形成原因不明，很可能為 actin 代謝缺陷所致。
鑑別診斷
- 嗜伊紅包涵體加上臨床病史使無須鑑別診斷。
- 末端骨發育不良併色素缺陷症候群患者的指（趾）可出現相同病灶，但這些患者不見包涵體。
圖 35-104：包涵體纖維瘤病，腫瘤由溫和的紡錘狀細胞與膠原性間質構成。
圖 35-105：包涵體纖維瘤病，紡錘狀細胞具均勻的泡狀核與小核仁。
圖 35-106：包涵體纖維瘤病，此例可見眾多包涵體。