包涵體纖維瘤病 (Inclusion Body Fibromatosis)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 包涵體纖維瘤病 (inclusion body fibromatosis) 為一種罕見的良性腫瘤，最初被描述為嬰兒指（趾）纖維瘤病 (infantile digital fibromatosis)。
- 後者這個名稱來自於：幾乎所有病例都發生在 3 歲以下嬰兒的手指或腳趾，且其中三分之一的病例為先天性。
- 然而，亦有少數病例被報告發生於較大兒童及成人身上，並出現於其他部位，因此一個更為準確的命名是 inclusion body fibromatosis。
- 典型上，它呈現為一個小的（通常直徑小於 1 cm）、快速生長的真皮或皮下結節，位於某一手指（趾）的背側或外側面；多發性病灶（同時出現，或分別出現於一根以上的手指與腳趾）並不少見。病灶亦可見於手、足的其他處。
- inclusion digital fibromatosis 在切除後具有顯著的局部復發傾向（可達 50%），但無轉移能力。
- 大多數病例通常可見自發性消退 (spontaneous regression)，因此治療只應採症狀性處理。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 此病灶主要由一團不規則、增生中的肌纖維母細胞 (myofibroblasts) 構成，可見偶發的正常有絲分裂，但無異型性 (atypia)，這些細胞包埋於緻密的膠原性間質 (dense collagenous stroma) 中，並由真皮深部向下延伸，可能附著於其下的骨關節結構 (osteoarticular structures)（Fig. 35.104）。
- 其診斷上不可或缺的條件 (sine qua non) 與特徵性表現，是在數量不一的肌纖維母細胞中，出現鮮亮嗜伊紅性的胞質內包涵體 (brightly eosinophilic intracytoplasmic inclusions)（Figs 35.105 及 35.106），這些包涵體在 Masson trichrome 染色下可見為紅色包涵體。
- 可見局灶性淋巴球性發炎細胞浸潤，且據報導，在包涵體數量眾多的區域更為常見。
- 腫瘤細胞通常對 alpha smooth-muscle actin、calponin 與 desmin 呈陽性。偶爾，它們可能對 h-caldesmon 與 beta-catenin（核染色）呈陽性。
- 這些包涵體呈 actin 陽性，尤其在酒精固定 (alcohol-fixed) 的組織中，且已透過免疫電子顯微鏡 (immunoelectron microscopy) 證實此等絲狀結構的存在。
- 包涵體亦可以 anti-calponin 1 加以標示。若切片先以 KOH 預處理，亦可呈現 actin 的陽性反應。
- 包涵體由直徑 5–7 nm 的中間絲 (intermediate filaments) 構成。目前尚不清楚這些包涵體為何形成，極可能是 actin 代謝缺陷的結果。
- 其他肌纖維母細胞性病灶（包括 myofibrosarcoma）、phyllodes tumor 的間質細胞、fibroadenoma，以及某些 leiomyomas，皆可能罕見地呈現類似的 actin 陽性胞質內包涵體。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 嗜伊紅性包涵體的存在加上臨床病史，使得本病無需鑑別診斷。
- 相同的病灶可發生於罹患一種由終端骨發育不良 (terminal osseous dysplasia) 與色素缺陷 (pigmentary defects) 所組成之症候群的患者其手指（趾）上。然而，在這些患者身上，並不會見到包涵體。
圖 35-104：包涵體纖維瘤病 (inclusion body fibromatosis)：腫瘤由溫和的梭形細胞 (bland spindled cells) 及膠原性間質 (collagenous stroma) 構成。
Fig. 35.104 Inclusion body fibromatosis: the tumor is composed of bland spindled cells with a collagenous stroma.
圖 35-105：包涵體纖維瘤病 (inclusion body fibromatosis)：梭形細胞具有均勻的泡狀核 (uniform vesicular nuclei) 及小核仁 (small nucleoli)。
Fig. 35.105 Inclusion body fibromatosis: the spindled cells have uniform vesicular nuclei with small nucleoli.
圖 35-106：包涵體纖維瘤病 (inclusion body fibromatosis)：在此例中，可見眾多的包涵體 (inclusions)。
Fig. 35.106 Inclusion body fibromatosis: in this example, there are numerous inclusions.