臨床特徵
- 結節性筋膜炎（nodular fasciitis）不常見，代表病因不明的旺盛增生性反應過程。最常見於年輕或中年成人（不分性別），尤其四肢（特別是前臂）或軀幹。
- 兒童（含新生兒）病例罕見，傾向好發於頭頸部（含外耳道與口腔）。病灶表現為快速生長的皮下結節，罕見超過 4–5 cm 直徑，典型疼痛或壓痛。
- 生長速度快，多數病人於首次察覺腫塊後 3 個月內就診。可局部復發，但其發生少見到應提高誤診可能。頭頸部病灶（主要兒童）與耳廓病灶復發似較常見。可自發消退。
- 曾描述一例具惡性行為（多次復發與轉移擴散）並伴 PPP6R3-USP6 擴增的例外病例。
致病機轉
- 初期研究顯示有 clonality 證據，提示為腫瘤性。MYH9-USP6 基因融合的辨識確立其腫瘤本質，被視為「transient neoplasm」（自限性生長後消退）的例子。另辨識出數個使用 MYH9 以外基因啟動子驅動 USP6 過度表現的新融合夥伴。
組織病理特徵
- 典型為相對界線清楚但無包膜的腫塊，由飽滿紡錘細胞構成，置於疏鬆黏液樣與膠原性間質中，呈典型羽毛狀、微囊狀外觀。
- 眾多薄壁血管（常襯以較明顯內皮細胞）貫穿病灶，常呈放射狀排列。常見出血灶與稀疏慢性發炎浸潤（主要為淋巴球），偶見泡沫狀組織球與多核破骨細胞型巨細胞。
- 飽滿紡錘細胞有絲分裂活躍，但絕無異型有絲分裂。細胞密度與膠原組織／疏鬆水腫間質的相對量因病灶而異，可能反映病程久暫。延伸入骨骼肌罕見，主要見於頭頸部病灶。
免疫組化
- 瀰漫強陽性於 smooth muscle actin，通常亦 calponin 陽性，但 desmin 與 h-caldesmon 通常陰性，符合 myofibroblastic 分化。
變異型
- Intradermal fasciitis：極罕見，主要源於真皮，僅灶狀延伸至皮下；組織特徵與經典型相同，並具相同分子異常。
- Fasciitis ossificans：少數病例顯示化生性 osteoid、成熟骨或甚至軟骨形成；通常缺乏成熟分區型態。
- Periosteal fasciitis：源於骨膜，最常見於兒童頭部（通常 2 歲以下、偏男性）；當有顯著骨侵蝕時稱 cranial fasciitis。是否帶有相同融合基因尚不明確。
- Intravascular fasciitis：極罕見，最常見於年輕成人；組織與典型結節性筋膜炎極相似，但侵犯周邊血管（通常為靜脈）全層與管腔，模擬血管侵犯，須注意溫和的組織特徵以避免誤診惡性。
鑑別診斷
- 提高惡性可能的特徵：異常有絲分裂、核深染或多形性、壞死。
- 真皮型結節性筋膜炎與 benign fibrous histiocytoma 區分：後者較具多形性，actin 僅灶狀陽性或陰性。
圖 35-57：結節性筋膜炎：低倍視野顯示界線清楚的例子。
圖 35-58：結節性筋膜炎：此視野凸顯其界線分明。
圖 35-59：結節性筋膜炎：此病灶邊界較不規則。
圖 35-60：結節性筋膜炎：間質特徵性呈黏液樣，造成此羽毛狀外觀。
圖 35-61：結節性筋膜炎：常見出血灶。
圖 35-62：結節性筋膜炎：通常可見少量淋巴球。
圖 35-63：結節性筋膜炎：此例可見多個巨細胞。
圖 35-64：結節性筋膜炎：紡錘細胞顯示強烈 SMA 表現。
圖 35-65：結節性筋膜炎：超微結構下，紡錘細胞顯示 myofibroblasts 特徵，注意顯著的 rough endoplasmic reticulum 與含 dense bodies 的纖維絲。
圖 35-66：Dermal fasciitis：低倍視野顯示黏液樣真皮紡錘細胞增生。