臨床特徵 (Clinical Features)
- 結節性筋膜炎 (nodular fasciitis) 並不常見，代表一種病因不明的旺盛增生性反應性病程 (florid proliferative reactive process)。
- 最常見於兩性的年輕或中年成人，尤其好發於四肢（特別是前臂）或軀幹。
- 兒童（包括新生兒）的病例罕見，且傾向好發於頭頸部（包括外耳道與口腔）。
- 病灶表現為快速生長的皮下結節，直徑很少超過 4–5 cm，且典型上會疼痛或有壓痛。純粹位於肌肉內 (intramuscular) 的病灶偶可發生，但極為罕見。
- 腫瘤生長速度極快，以致大多數病人在初次察覺腫塊後 3 個月內即就醫。
- 局部復發可能是其特徵之一，但其發生率夠低，因此一旦復發應提高誤診的可能性。復發似乎在頭頸部病灶中較為常見，主要發生於兒童以及位於耳廓 (auricle) 的病灶。
- 可能發生自發性消退 (spontaneous regression)。神經內 (intraneural) 與關節內 (intra-articular) 病灶非常罕見。
- 曾有報告描述一例結節性筋膜炎發生在隆突性皮膚纖維肉瘤 (dermatofibrosarcoma protuberans) 第二階段 Mohs 切除術邊緣處。一例與用於治療 psoriasis 之 etanercept 療法相關的病例可能僅屬巧合。
- 曾有報告描述一例罕見的結節性筋膜炎具惡性行為，包括多次復發與轉移性擴散，並伴隨 PPP6R3-USP6 amplification。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
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結節性筋膜炎的早期研究顯示出克隆性 (clonality) 的證據，提示此病灶為腫瘤性 (neoplastic)。
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MYH9-USP6 基因融合 (gene fusion) 的發現，已確立其腫瘤性本質，此腫瘤被視為短暫性腫瘤 (transient neoplasm) 的一個例子。亦即，此腫瘤具有自限性 (self-limiting) 生長，隨後消退。
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已辨識出數種額外的新型融合夥伴 (novel fusion partners)，其利用 MYH9 以外基因的啟動子 (promoters) 來驅動 USP6 過度表現 (overexpression)。
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結節性筋膜炎的典型特徵為一相對界限分明但無包膜 (unencapsulated) 的腫塊，由飽滿的梭形細胞 (plump spindled cells) 構成，這些細胞分布於疏鬆的黏液樣 (myxoid) 與膠原性 (collagenous) 間質中，呈現典型的羽毛狀 (feathery)、微囊狀 (microcystic) 外觀（圖 35.57–35.60）。
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眾多薄壁血管常襯以相當顯著的內皮細胞 (endothelial cells)，於病灶中分支穿行，通常呈放射狀排列。
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通常可見出血灶 (foci of hemorrhage) 與一稀疏、主要由淋巴細胞構成的慢性發炎浸潤；偶有病例含泡沫狀組織球 (foamy histiocytes) 與多核破骨細胞型巨細胞 (multinucleate osteoclast-type giant cells)。
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飽滿的梭形細胞（圖 35.61–35.63）有絲分裂活躍，但其有絲分裂象 (mitoses) 絕不會異型 (atypical)。
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細胞密度的程度以及膠原組織與疏鬆水腫性間質的相對量在各病灶間有所不同，可能反映了病程的久暫。
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延伸至骨骼肌 (skeletal muscle) 罕見，主要見於頭頸部病灶。
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免疫組化顯示 smooth muscle actin 呈瀰漫且強陽性，通常 calponin 亦呈陽性；但 desmin 與 h-caldesmon 通常為陰性，符合肌纖維母細胞 (myofibroblastic) 分化（圖 35.64）。
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超微結構上，腫瘤細胞具有豐富的粗糙內質網 (rough endoplasmic reticulum)，並在緊鄰細胞膜深處含有伴隨緻密體 (dense bodies) 的絲狀物 (filaments) 聚集（圖 35.65）。
變異型 (Variants)
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皮內筋膜炎 (Intradermal fasciitis)：指一種非常罕見的筋膜炎變異型，主要起源於真皮 (dermis)，僅局部延伸至皮下組織。息肉樣 (polypoid) 結構極為罕見。位於耳部的病灶偶可延伸至其下方的軟骨。其組織學特徵與經典變異型完全相同（圖 35.66–35.68），且腫瘤展現出與軟組織對應病灶相同的分子異常。
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骨化性筋膜炎 (Fasciitis ossificans)：描述一小部分結節性筋膜炎病例，其顯示出類骨質 (osteoid)、成熟骨甚至軟骨的化生性形成。如骨化性肌炎 (myositis ossificans) 所見的成熟分帶模式 (zoning pattern) 通常缺如。在某些病例中，類骨質形成僅為局部，且鈣化可能缺如。指部的纖維骨性假瘤 (fibro-osseous pseudotumor of the digits) 將於下文描述。
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骨膜筋膜炎 (Periosteal fasciitis)：起源於骨膜 (periosteum)，最常見於兒童頭部（通常 2 歲以下，且男性較多）。當有顯著骨侵蝕 (erosion of bone) 時，則稱為顱骨筋膜炎 (cranial fasciitis)。雖然在組織學上與結節性筋膜炎相關，但根據作者的經驗，尚不清楚此病種是否帶有相同的融合基因。
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增生性筋膜炎 (Proliferative fasciitis)：將於下文描述。
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血管內筋膜炎 (Intravascular fasciitis)：是一種非常罕見的病灶，最常見於年輕成人。曾有口內 (intraoral) 病例的描述。雖然在組織學上與典型結節性筋膜炎非常相似，但它侵犯一條周邊血管（通常為靜脈）的全層與管腔，因而模擬血管侵犯 (vascular invasion)。為避免誤診為惡性，應仔細留意其溫和 (bland) 的組織學特徵。超微結構研究顯示細胞具有纖維母細胞 (fibroblasts) 與肌纖維母細胞 (myofibroblasts) 的特徵。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 在診斷困難的病灶中，應提高惡性可能性的特徵包括：異常有絲分裂象 (abnormal mitotic figures)、核濃染 (nuclear hyperchromasia) 或多形性 (pleomorphism) 以及壞死。
- 結節性筋膜炎的真皮變異型可與良性纖維組織球瘤 (benign fibrous histiocytoma) 區分，因為後者較具多形性 (polymorphic)，且 actin 傾向僅呈局部陽性或陰性。
圖 35.57：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：低倍視野顯示一個界限分明的例子。
Fig. 35.57 Nodular fasciitis: lowpower view showing a well-circumscribed example.
圖 35.58：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：此視野凸顯其界限分明 (circumscription)。
Fig. 35.58 Nodular fasciitis: this view highlights the circumscription.
圖 35.59：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：在此病灶中，邊界較不規則 (irregular border)。
Fig. 35.59 Nodular fasciitis: in this lesion, there is a much more irregular border.
圖 35.60：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：間質具特徵性的黏液樣 (myxoid)，造成此羽毛狀 (feathery) 外觀。
Fig. 35.60 Nodular fasciitis: the stroma is characteristically myxoid, which results in this feathery appearance.
圖 35.61：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：通常可見出血灶 (foci of hemorrhage)。
Fig. 35.61 Nodular fasciitis: foci of hemorrhage are commonly present.
圖 35.62：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：通常可見少量淋巴細胞 (lymphocytes)。
Fig. 35.62 Nodular fasciitis: small numbers of lymphocytes are usually evident.
圖 35.63：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：在此例中可見多個巨細胞 (giant cells)。
Fig. 35.63 Nodular fasciitis: in this example multiple giant cells are seen.
圖 35.64：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：梭形細胞顯示強烈的 SMA 表現。
Fig. 35.64 Nodular fasciitis: the spindled cells show strong SMA expression.
圖 35.65：結節性筋膜炎 (nodular fasciitis)：超微結構上，梭形細胞顯示肌纖維母細胞 (myofibroblasts) 的特徵。注意顯著的粗糙內質網 (rough endoplasmic reticulum) 與伴隨緻密體 (dense bodies) 的絲狀物。
Fig. 35.65 Nodular fasciitis: ultrastructurally, the spindled cells show features of myofibroblasts. Note the conspicuous rough endoplasmic reticulum and filaments with dense bodies.
圖 35.66：真皮筋膜炎 (dermal fasciitis)：低倍視野顯示一黏液樣 (myxoid) 真皮梭形細胞增生。
Fig. 35.66 Dermal fasciitis: low-power view showing a myxoid dermal spindled cell proliferation.