臨床特徵
- 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）為相對常見的深部腫瘤，特徵性發生於年輕成人的四肢（尤其腿部），男性偏多。整體年齡與解剖分布廣，含軀幹及頭頸部病灶。
- 深部腫瘤僅例外侵及真皮；原發性皮膚 synovial sarcoma 極為罕見，皮膚轉移亦極為罕見。
- 有一亞群較表淺、微小的 synovial sarcoma，直徑小於 1 cm，好發於手足，組織特徵與一般型相似，預後似較深部病灶佳。
- 名稱具誤導性，因病例並無 tenosynovial origin 的證據。
致病機轉
- 多數病例（含單相與雙相型）顯示平衡型 t(X;18)(p11;q11)，將 SSX1、SSX2 或極罕見 SSX4 與 SS18（舊稱 SYT）融合。
- SSX1 之涉入於雙相型較常見，三者任一皆可涉入單相型。不同融合型之預後價值有爭議，但可能很小。
組織病理特徵
- 雙相型外觀典型：未分化紡錘細胞成分（核漸尖）混合形成良好的腺體腔，內襯高柱狀、PAS 陽性、分泌黏液的上皮。腺體成分極罕見呈現 apocrine 分化。
- 紡錘細胞與腺體成分的相對比例因瘤而異，多數病例呈單相紡錘細胞外觀。
- 常見 hemangiopericytoma-like 血管型態與鈣化，亦常見絲狀（wiry）間質膠原與 mast cells。
免疫組化
- 腺體腔及部分鄰近紡錘細胞表現上皮標記，包括 keratin 與 EMA；單相型通常亦灶狀陽性（尤其 EMA），有助與 malignant schwannoma 及 fibrosarcoma 區分。可見灶狀 S100 與 CD99 陽性。
- TLE1 核表現似具特異性且有幫助。INI1（SMARCB1 編碼）免疫表現降低為有用診斷特徵，源自 SS18-SSX 融合蛋白擾亂含 INI1 的 SWI/SNF BAF complex。
預後
- 一般預後不佳，至少 50% 病人最終轉移擴散並死亡。腫瘤傾向晚期轉移，故需長期追蹤。
- 與預後相關因素包括年齡、腫瘤大小、組織特徵、分期、腫瘤分級與分子變化。兒童與青少年較成人預後佳，肢體腫瘤行為較頭頸部佳。較佳預後組織特徵：分化差成分比例較低、腫瘤較小（微小者預後極佳）、有絲分裂數少、無壞死。
- NY-ESO-1 表現有助辨識可採免疫標靶治療的病例。
圖 35-691：滑膜肉瘤：此視野顯示特徵性的紡錘細胞與腺體腔雙相細胞族群。
圖 35-692：滑膜肉瘤：腺體腔含嗜酸性物質。
圖 35-693：滑膜肉瘤：分泌物為 diastase–PAS 陽性。
圖 35-694：滑膜肉瘤：單相型低倍視野，顯示特徵性 hemangiopericytomatous 血管。
圖 35-695：滑膜肉瘤：高倍視野，腫瘤細胞核深染、胞質不明顯。
圖 35-696：滑膜肉瘤：此例凸顯血管型態。
圖 35-697：滑膜肉瘤：腺體成分表現 keratin。