滑膜肉瘤 (Synovial sarcoma)
滑膜肉瘤 (synovial sarcoma)
當呈雙相型 (biphasic) 時，這類腫瘤通常具有獨特的外觀，典型表現為由帶有錐形細胞核 (tapering nuclei) 的未分化梭形細胞成分 (undifferentiated spindled cell component)，混雜著由高柱狀、PAS 陽性、分泌黏液的上皮 (mucin-secreting epithelium) 所襯覆、形態完整的腺樣腔隙 (glandular spaces) 所構成 (Figs 35.691–35.693)。腺樣成分極少數會顯示頂泌汗腺分化 (apocrine differentiation)，而在表淺型腫瘤中，這可能導致誤診為癌肉瘤 (carcinosarcoma)。6 梭形細胞成分與腺樣成分的相對比例因腫瘤而異，大多數病例呈現單相型梭形細胞外觀 (monophasic spindle cell appearance) (Figs 35.694–35.696)。類似血管外皮細胞瘤 (hemangiopericytoma-like) 的血管型態與鈣化為常見發現，線狀的間質膠原 (wiry stromal collagen) 與肥大細胞 (mast cells) 的存在亦然。
臨床特徵 (Clinical features) 滑膜肉瘤是一種相對常見的深部腫瘤，特徵性地發生於年輕成人的四肢（特別是腿部），且好發於男性。1–3 整體而言年齡與解剖分布範圍很廣，包括軀幹以及頭頸部病灶。深部腫瘤僅極例外地侵犯真皮。原發性皮膚滑膜肉瘤 (primary cutaneous synovial sarcoma) 極為罕見。4,5 滑膜肉瘤的皮膚轉移 (cutaneous metastasis) 極為罕見。6 已有文獻描述一類較為表淺、微小的滑膜肉瘤，大小小於 1 cm，好發於手部與足部。7,8 其組織學特徵與一般滑膜肉瘤相似。它們的預後似乎優於深部病灶。7 此名稱具有誤導性，因為這些病例並無腱鞘起源 (tenosynovial origin) 的證據。
一般而言，預後不佳，至少 50% 的病人最終發生轉移性擴散與死亡。此腫瘤傾向晚期才轉移，因此有必要進行長期追蹤。9
腺樣腔隙及部分鄰近的梭形細胞對上皮標記呈陽性染色，包括 keratin 與 EMA (Fig. 35.697)。30,31 這些標記，尤其是 EMA，在單相型變異中通常也呈陽性，雖然為局部性。這些發現通常可與惡性許旺氏細胞瘤 (malignant schwannoma) 及纖維肉瘤 (fibrosarcoma) 作出區別，後者現今被認為極為罕見。亦可見對 S100 protein 與 CD99 的局部陽性。32,33 在一項滑膜肉瘤基因表現研究中所辨識出的免疫組化標記 TLE1 的核內表現，似乎具有特異性，並可能有所助益。34–37 INI1（由 SMARCB1 編碼）免疫組化表現的減弱是一項有用的診斷特徵。38–40 這是由於 SS18-SSX 融合蛋白 (fusion protein) 擾亂了 SWI/SNF BAF 複合體所致，該複合體是一個包含 INI1 在內的多蛋白複合體。41,42
圖 35-691：滑膜肉瘤：此視野顯示梭形細胞與腺樣腔隙構成的特徵性雙相細胞群 (biphasic population of spindle cells and glandular spaces)。
Fig. 35.691 Synovial sarcoma: this field shows the characteristic biphasic population of spindle cells and glandular spaces.
圖 35-692：滑膜肉瘤：腺樣腔隙內含有嗜伊紅性物質 (eosinophilic material)。
Fig. 35.692 Synovial sarcoma: the glandular spaces contain eosinophilic material.
圖 35-693：滑膜肉瘤：此分泌物呈 diastase–PAS 陽性。
Fig. 35.693 Synovial sarcoma: the secretion is diastase–PAS positive.
圖 35-694：滑膜肉瘤：單相型範例的低倍視野，顯示特徵性的血管外皮細胞瘤樣血管 (hemangiopericytomatous blood vessels)。
Fig. 35.694 Synovial sarcoma: low-power view of a monophasic example showing the characteristic hemangiopericytomatous blood vessels.
圖 35-695：滑膜肉瘤：高倍視野顯示細胞核深染、胞質界限不清的腫瘤細胞 (hyperchromatic tumor cells with indistinct cytoplasm)。
Fig. 35.695 Synovial sarcoma: high-power view showing hyperchromatic tumor cells with indistinct cytoplasm.
圖 35-696：滑膜肉瘤：此範例凸顯了血管型態 (vascular pattern)。
Fig. 35.696 Synovial sarcoma: this example highlights the vascular pattern.
圖 35-697：滑膜肉瘤：腺樣成分表現 keratin。
Fig. 35.697 Synovial sarcoma: the glandular component expresses keratin.