臨床特徵
- 上皮樣肉瘤（epithelioid sarcoma）為相對罕見腫瘤，最常發生於年輕成人（尤其男性）的遠端肢體（特別是手與腕）。兒童少見，年齡範圍與解剖分布皆廣。
- 罕見發生於頭部、口腔與腮腺。主要為真皮或皮下腫瘤，表現為緩慢生長、隆起、常壓痛的結節，直徑小於 5 cm。潰瘍常見。
- 因腫瘤沿血管、神經、筋膜廣泛擴散的特性，常於主腫瘤遠處出現衛星結節。可模擬其他疾病，包括 perforating granuloma annulare 與 Dupuytren disease。
- proximal-type epithelioid sarcoma：發生於骨盆會陰部位（含外陰），臨床病程較一般型更具侵襲性。較差生物行為的獨立指標為早期轉移與腫瘤體積大。
致病機轉
- 目前研究中最一致的細胞遺傳異常為 chromosome 22q 之 loss of heterozygosity。
- SMARCB1（INI1）於 22q11.23 編碼之核表現喪失為特徵，可能對致病關鍵。其他見 8q 異常與 monosomy 21。多為複雜基因組，CDKN2A 喪失常見，與 rhabdoid tumor 之簡單基因組（SMARCB1 喪失）相反。
- 曾通報一例轉移性 epithelioid sarcoma 有 NRAS oncogene 突變。
組織病理特徵
- 由多結節構成，細胞呈多角形、上皮樣或紡錘狀，胞質嗜酸性，多形性程度不一。有絲分裂常稀少，偶見巨細胞型。
- 結節中央灶狀壞死為顯著特徵，見於約 50% 病例，呈類似肉芽腫過程的外觀。其他可見模糊的 fibrinoid 或 myxoid 退化型態。結節周邊腫瘤細胞較偏紡錘狀。常見血管與神經周侵犯。
- fibroma-like 變異型：紡錘狀細胞為主、排列成束、壞死極少或缺如。少數見 angiomatoid 型態。骨形成屬例外。
- proximal type：瀰漫生長型，細胞主要為上皮樣、有絲分裂常活躍，常見灶狀或廣泛 rhabdoid 變化，壞死似較一般型少見。
免疫組化
- 超過 90% 病例陽性於 vimentin、cytokeratin、EMA；達 60% 陽性於 CD34。SMA 常灶狀陽性。vimentin、CD34、keratin 三者皆陽性對診斷極有用。
- 兩型皆於超過 90% 病例顯示核 INI1 表現喪失，於合理鑑別診斷中相對特異。GLUT-1 對診斷無用。CA125 常陽性。
鑑別診斷
- 缺乏對此實體的認識可能誤診為壞死性轉移癌或肉芽腫性發炎。
- 與 epithelioid hemangioendothelioma 或 angiosarcoma 區分可能困難（後者常細胞較大、內皮標記陽性、常 keratin 陽性）。
- malignant rhabdoid tumor：許多細胞含胞內包涵體，並表現提示分化分歧的其他標記，核呈泡狀含 macronucleoli。
- deep granuloma annulare 與 rheumatoid nodule 低倍下可模擬，但無細胞學異型性與有絲分裂、無壞死，histiocytes CD68 陽性而 keratin、CD34 陰性。
病程與預後
- 惰性且反覆局部復發常見。淋巴結轉移（在其他肉瘤少見）相當常見，其次為肺轉移。
- 整體 5 年存活率約 70%，但 20 年存活率不超過 20–25%。腫瘤體積較小者預後較佳。
圖 35-676：上皮樣肉瘤：手為常受侵犯部位。
圖 35-678：上皮樣肉瘤：上真皮被潰瘍化腫瘤瀰漫浸潤。
圖 35-679：上皮樣肉瘤：此視野腫瘤細胞為上皮樣，胞質豐富嗜酸性，核大且泡狀。
圖 35-680：上皮樣肉瘤：他處腫瘤細胞呈紡錘狀型態。
圖 35-681：上皮樣肉瘤：低倍下的地圖狀壞死可造成與肉芽腫過程的診斷混淆。
圖 35-682：上皮樣肉瘤：腫瘤常沿神經幹延伸，部分解釋其高復發率。
圖 35-683：上皮樣肉瘤：腫瘤細胞特徵性表現 keratin。
圖 35-684：上皮樣肉瘤：通常明顯可見 epithelial membrane antigen 陽性。
圖 35-685：Proximal epithelioid sarcoma：腫瘤特徵為瀰漫細胞浸潤伴廣泛壞死。
圖 35-686：Proximal epithelioid sarcoma：腫瘤細胞為上皮樣，胞質嗜酸性，核圓形泡狀含明顯核仁。
圖 35-687：Proximal epithelioid sarcoma：此例有顯著有絲分裂活性。
圖 35-688：Proximal epithelioid sarcoma：常見 rhabdoid 包涵體（視野中央）。
圖 35-689：Proximal epithelioid sarcoma：腫瘤細胞 keratin（AE1/AE3）陽性。
圖 35-690：Proximal epithelioid sarcoma：此例亦表現 CD34。