疾病定義與臨床特徵
- 表淺肢端纖維黏液瘤 (superficial acral fibromyxoma，digital fibromyxoma) 為獨特、相對罕見的良性腫瘤，好發於手指與腳趾，其次為手掌。
- 相同病灶曾以 cellular digital fibroma 之名描述；侵犯甲區極常見，足跟病灶罕見。
- 患者通常為年輕至中年成人，好發於男性。腫瘤小型、緩慢生長且無症狀。切除後局部復發罕見。
致病機轉
- 近年記錄到 RB1 基因缺失，提示可能與其他 RB1 缺失腫瘤（如 spindle cell/pleomorphic lipoma、mammary-type myofibroblastoma、cellular angiofibroma）相關。
組織病理特徵
- 為相當境界清楚的真皮和/或皮下腫瘤，由溫和的紡錘狀或星狀細胞組成，呈局部車輻狀 (storiform) 或束狀型態，位於黏液樣或膠原性間質中。
- 病灶含散在小血管通道。部分腫瘤細胞較多，此時黏液樣變化常很局部。脂肪細胞成分罕見。
- 有絲分裂相罕見，細胞學異型性輕微或無；常見肥大細胞 (mast cells)。
免疫組化
- 腫瘤細胞通常 CD34 陽性，可局部陽性於 EMA、SMA、CD99、CD10 與 nestin。
- Desmin 陽性僅一例報告。RB1 表現缺失。
- 超微結構顯示腫瘤細胞有胞質中間絲與粗糙內質網，提示纖維母細胞分化。
鑑別診斷
- Neurofibroma：肢端少見，雖腫瘤細胞可局部 CD34 陽性，但亦 S100 protein 陽性。
- Onychomatricoma：間質成分可與本病相同並含 CD34 陽性細胞，鑑別在於 onychomatricoma 有獨特上皮變化。
- Dermatofibrosarcoma protuberans：局部車輻狀型態可模擬之，但其在遠端肢體極罕見、瀰漫浸潤皮下組織並對 apolipoprotein D 陽性。
- Minute synovial sarcoma：可有相似外觀，但有局部鈣化、腫瘤細胞至少局部 keratin 陽性，且細胞遺傳學顯示 tX;18 易位。
- MUC4 陰性可排除 low-grade fibromyxoid sarcoma。
圖 35-660：表淺肢端纖維黏液瘤，低倍視野顯示帶黏液樣間質的血管性紡錘細胞腫瘤。
圖 35-661：表淺肢端纖維黏液瘤，高倍視野顯示黏液樣間質中的溫和紡錘狀細胞。