疾病定義與臨床特徵
- 表淺血管黏液瘤 (superficial angiomyxoma) 為相對少見的一群病灶，發生於成人的頭、頸或軀幹，呈緩慢生長、單發、無症狀的結節或息肉，大小介於 1 至 5 cm，較大病灶罕見。
- 於生殖器區域亦相對常見，於口腔與咽部極罕見，足底病灶罕見；曾記錄三例與毛母質瘤 (pilomatricomas) 相關。
- 局部復發常見，發生率可達 25% 的病例。
相關症候群（Carney complex）
- Carney complex 中描述的黏液瘤與表淺血管黏液瘤非常相似，甚至相同。
- 此複合症（1985 年描述）為體染色體顯性疾病，與 PRKAR1A（編碼 protein kinase A 之調節亞單位）之去活化突變相關，包含黏液瘤、斑點狀色素沉著（顏面雀斑樣痣，尤其唇部）與內分泌過度活性（Cushing syndrome、腦下垂體腺瘤、睪丸腫瘤）。
- 附加特徵包括藍色痣與惡性黑色素性神經鞘瘤（舊稱 psammomatous melanotic schwannoma）。
- 黏液瘤可出現於皮膚、乳房與心臟。辨識皮膚黏液瘤重要，因其可為此症候群的首發表現；常為多發、見於年輕成人、分布廣，特別好發於眼瞼、耳與乳頭。
組織病理特徵
- 病灶位於真皮與皮下，由多個境界不清的黏液樣小葉組成，含溫和的紡錘狀或星狀細胞與豐富的小血管。
- 常伴稀疏的炎症細胞浸潤，含淋巴球與嗜中性球。
- 約 30% 病例（原發或復發病灶）有上皮成分，由上皮索、角質囊腫或基底樣細胞巢組成，可模擬毛囊腫瘤如 trichofolliculoma。
- 一例外陰腫瘤中於病灶內發現壞死性血管炎。
免疫組化
- 腫瘤細胞 vimentin 陽性，CD34 與（較少見的）actin 呈不定的局部陽性。
鑑別診斷
- Nerve sheath myxoma：由分散、境界清楚的結節組成，含 S100 protein 陽性細胞。
- Low-grade myxofibrosarcoma：亦為多小葉腫瘤，但位置較深，含具有絲分裂活性的多形性細胞。
- 表淺血管黏液瘤幾乎不發生於手指，加上較明顯的血管增生、較高細胞密度與局部炎症浸潤，可與黏液囊腫 (myxoid cyst) 區別。
圖 35-647：表淺血管黏液瘤，真皮內大量黏液樣變化，伴眾多小血管。
圖 35-648：表淺血管黏液瘤，黏液樣沉積物中含星狀細胞與薄壁血管。