疾病定義與臨床特徵
- 骨外間葉性軟骨肉瘤 (extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma) 為極罕見的深部腫瘤，較 myxoid type 更常發生於年輕成人，兒童亦可能受侵犯。
- 女性較多見，好發於頭頸部與上軀幹，較少見於四肢。
- 預後似較 myxoid variants 為差。
致病機轉
- 近年認為此腫瘤並非如過去所認為具軟骨肉瘤譜系，較可能為原始間葉細胞 (primitive mesenchymal cells) 的腫瘤。
- 已辨識出 inv(8)(q13q210)，造成反覆出現的 HEY1-NCOA2 融合基因。
組織病理特徵
- 具獨特的雙相 (biphasic) 組織學表現：未分化的圓形或紡錘狀間葉細胞，與不等程度明顯的、一般成熟且分化良好的軟骨灶。
- 有絲分裂活性通常明顯。
- 未分化細胞常排列於眾多裂隙狀血管周圍，呈 hemangiopericytoma-like 型態。
- 軟骨區域可出現營養不良性鈣化，有時為骨化。
免疫組化
- 腫瘤細胞 CD99 與 Bcl-2 陽性。
- 軟骨區域 S100 protein 陽性；亦可見 ERG 陽性。
- 可偵測到核 Sox9（軟骨生成轉錄因子）。
圖 35-640：骨外間葉性軟骨肉瘤，低倍視野顯示高度細胞密度的腫瘤。
圖 35-641：骨外間葉性軟骨肉瘤，視野右側可見惡性軟骨。