疾病定義
- 骨外黏液樣軟骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrosarcoma）為不常見的腫瘤。
臨床特徵
- 通常發生於成年期，略以男性為主，最常見於肢體（特別是腿部）；兒童發生罕見。
- 雖常為深部來源，up to 20% of cases 發生於皮下。
- 表現為緩慢生長、通常無痛的大型腫塊。
- 不尋常部位含口腔與外陰；兩例外陰病例顯示 PLAG1 基因活化，提示該部位腫瘤為不同分子實體。
- 曾描述發生於足部模擬 plantar fibromatosis 或 fibroma 的病例，以及一例自發性消退與一例合併 synovial sarcoma。
致病機轉與分子
- 已記錄 12q 13-15 重排導致 HMGA2 gene 表現，以及 monosomy 5 與 trisomy 6。
組織病理特徵
- 腫瘤可為真皮內或皮下。
- 每個腫瘤小葉較中央部分由疏鬆黏液樣間質構成，其中卵圓至紡錘形細胞排列成交織的索狀與股狀。
- 偶見明顯 chondroblastic 分化。
- 有絲分裂傾向稀少。
- 罕見有 metaplastic bone 形成灶，最常位於病灶周邊；罕見病例呈胞質內嗜伊紅（rhabdoid）包涵體。
免疫組化
- 腫瘤細胞通常有豐富胞質內 glycogen，up to 20% of cases 對 S100 protein 陽性；SOX 10 亦可陽性。
- 罕見可有焦點 EMA 與 keratin 陽性。
鑑別診斷
- 最重要鑑別含 myxoid liposarcoma 與 malignant mixed tumors。
- 前者具特殊分支血管型態且可見 lipoblasts；後者顯示具導管分化的上皮成分，且常有較分化的軟骨，並表現 keratin 與 actin。
圖 35-637：骨外黏液樣軟骨肉瘤，腫瘤呈分葉狀並顯示雙相細胞群，周邊小型 hyperchromatic 細胞與中央黏液樣成分融合。
圖 35-638：骨外黏液樣軟骨肉瘤，中倍視野。
圖 35-639：骨外黏液樣軟骨肉瘤，腫瘤細胞呈多形性與 hyperchromatic。