疾病定義與分類
- 骨骼外黏液樣軟骨肉瘤 (extraskeletal myxoid chondrosarcoma) 為一種不常見的腫瘤。
臨床特徵 (Clinical Features)
- Extraskeletal myxoid chondrosarcoma 是一種不常見的腫瘤，通常發生於成年期，略偏好男性，最常發生於四肢（尤其是腿部）；發生於兒童則少見。
- 雖然腫瘤常源自深部，但多達 20% 的病例發生於皮下。它表現為一個緩慢生長、通常無痛的大腫塊。
- 不尋常的發生部位包括口腔與外陰。有趣的是，兩例外陰部位通報的病例顯示 PLAG1 gene activation，提示發生於此部位的腫瘤可能屬於不同的分子實體。已有發生於足部、類似掌蹠纖維瘤病 (planter fibromatosis) 或纖維瘤 (fibroma) 的病例描述。亦曾記錄到自發性消退 (spontaneous regression)，以及一例 synovial sarcoma 與 extraskeletal myxoid chondrosarcoma 合併存在的病例。
- 病灶表現為緩慢生長的腫塊，直徑通常小於 3 cm，影像學檢查有時可見鈣化。巨大病灶罕見。
- 多達 10% 的病例在切除後局部復發，但從未通報過惡性轉變。曾有雙側軟骨瘤 (bilateral chondromas) 的通報，其中一例與慢性腎衰竭 (chronic renal failure) 並存。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 已記錄到造成 HMGA2 gene 表現的 12q 13-15 重排 (rearrangements)，以及 monosomy 5 與 trisomy 6。
- 此腫瘤可位於真皮內或皮下，由界限清楚、呈分葉狀的成熟透明軟骨 (mature hyaline cartilage) 腫塊組成 (Figs 35.635 與 35.636)。常見營養不良性或退化性特徵 — 例如黏液樣變化 (myxoid change)、出血、鈣化或骨化 — 尤其
- 每個腫瘤小葉較中央的部分由疏鬆的黏液樣間質 (loose myxoid stroma) 構成，其中可見卵圓形至梭形的細胞排列成交織的索狀與條狀 (interlacing cords and strands) (Fig. 35.639)。偶有病例顯示明顯的軟骨母細胞分化 (chondroblastic differentiation)。有絲分裂象 (mitotic figures) 傾向稀少。少見情況下，可有化生性骨形成 (metaplastic bone formation) 的病灶，最常見於病灶周邊；罕見病例呈現胞質內嗜伊紅性 (rhabdoid) 包涵體。
免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)
- 腫瘤細胞通常含有豐富的胞質內肝醣 (intracytoplasmic glycogen)，且多達 20% 的病例對 S100 protein 呈陽性；SOX 10 亦可能呈陽性。罕見情況下，可有 EMA 與 keratin 的局灶性陽性。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 最重要的鑑別診斷包括 myxoid liposarcoma 與 malignant mixed tumors。前者具有特徵性的分支血管型態 (branching vascular pattern)，且可見脂肪母細胞 (lipoblasts)；而後者則顯示具有腺管分化 (ductal differentiation) 的上皮成分，且常有較分化的軟骨。此外，後者表現 keratin 與 actin。
治療與預後 (Treatment & Prognosis)
- 雖然過去認為只有 10–15% 的病例會復發或轉移，但似乎大多數病人在 10–20 年的長期追蹤後死於轉移性疾病。然而，在近期一項研究中，於手術合併化學治療後，整體 5 年、10 年與 15 年存活率分別為 82%、65% 與 58%。放射治療可能有益，尤其是在局部性 (localized) 的病例。
圖 35-635：軟組織軟骨瘤 (soft tissue chondroma)：腫瘤具被膜，由界限明確的成熟軟骨小葉 (well-defined lobules of mature cartilage) 組成。
圖 35-637：骨骼外黏液樣軟骨肉瘤 (extraskeletal myxoid chondrosarcoma)：腫瘤呈分葉狀，顯示雙相性細胞族群 (biphasic population)。周邊的小型深染細胞 (small hyperchromatic cells) 與中央的黏液樣成分 (central myxoid component) 相融合。
圖 35-638：骨骼外黏液樣軟骨肉瘤 (extraskeletal myxoid chondrosarcoma)：中倍視野 (medium-power view)。
圖 35-639：骨骼外黏液樣軟骨肉瘤 (extraskeletal myxoid chondrosarcoma)：腫瘤細胞呈多形性 (pleomorphic) 且深染 (hyperchromatic)。