疾病定義
- 皮膚骨瘤（osteoma cutis）為一種罕見的真皮良性病灶，可見於任何年齡與任一性別。
臨床特徵
- 病灶偶為多發，部分病例可遺傳或與 diaphyseal aclasis 相關。
- 微觀 osteoma cutis 不算少見，常為發炎情況（含痤瘡 acne 與 folliculitis）相關的營養不良性骨化所致；後者常與 intradermal nevi 並存，因後者阻塞毛囊導致發炎。
- 曾報告一例帶 osteoma cutis 的 Becker nevus。
- 多發粟粒型 osteoma cutis（multiple miliary osteoma cutis）可發生於中年病人臉部，明顯好發於女性；病灶微小，病因不明，但略多於半數病人有痤瘡（acne vulgaris）病史。曾記錄 cutis laxa 樣表現。
- Osteoma cutis 與 Albright hereditary osteodystrophy（pseudohypoparathyroidism）相關，後者由 GNAS1 基因突變引起；亦曾報告與 Rothmund-Thomson syndrome 及 Happle-Tinchert syndrome 相關之病例。
- 曾記錄長期 tetracycline 治療所致 pigmented osteoma cutis 一例，以及骨質疏鬆症 alendronate 治療後一例。
- 可發生特殊的斑塊板片狀（plaque plate-like）變異型，罕見為先天性，可多發，並例外地與 transepidermal elimination 相關。
- 曾報告穿通型、爆發型與巨大型病例，以及一例在 osteoma cutis 內發展出髓外急性白血病之病例。
- 影像學研究可可靠辨識 osteoma cutis，有時為偶然發現。
組織病理特徵
- 組織學上，osteoma cutis 由真皮內界線清楚的成熟板層骨（lamellar bone）結節組成，常含骨髓腔（marrow spaces）。
鑑別診斷
- 不應與 benign cartilaginous exostosis 混淆。後者（亦稱 osteochondroma）最常於甲下呈單發、常疼痛的堅硬腫瘤結節；組織學上由覆蓋於板層骨之上的成熟軟骨組成，源自下方指/趾骨。
圖 35-631：皮膚骨瘤，注意被 osteoblasts 包繞的 osteoid 與瘢痕化的髓腔。