疾病定義與分類
- 血管平滑肌瘤（angioleiomyoma）為常見的深部真皮或皮下良性平滑肌腫瘤，源自血管平滑肌。
- 目前歸類為 tumors of pericytic lineage。
臨床特徵
- 最常發生於 30 至 60 歲（between 30 and 60 years of age）成人，特別在肢體（尤其小腿）。
- 女性受影響至少為男性兩倍，但頭頸區比例相反。
- 曾報告先天性腫瘤；罕見指端（與甲下）angioleiomyoma，其中一例伴骨破壞；侵犯手掌極罕見。曾報告發生於臉頰、鼻尖、耳廓及一例頭皮模擬 dermoid cyst；罕見可發生於口腔。
- 腫瘤典型為單發、緩慢生長、直徑小於 2 cm，壓迫時可疼痛或觸痛。
- 單純切除後復發極罕見，惡性變化從未有令人信服的記錄。
- 與多發 pilar leiomyomas 之關聯極罕見。
- 一 HIV 陽性病人發生多發病灶，腫瘤細胞核內以原位雜交顯示 EBV，可能代表 EBV-associated smooth muscle tumors。
致病機轉
- 細胞遺傳學研究結果不一，顯示染色體不平衡與少數非反覆性轉位，最一致的丟失見於 chromosome 22。
組織病理特徵
- 與 pilar leiomyoma 不同，為圓形、有包膜病灶。
- 由均勻平滑肌細胞交織束組成，分布於壁厚不一的眾多小血管周圍。
- 常見玻璃樣或黏液樣退變、血栓與營養不良性鈣化；鈣化可非常顯著，似乎在指端（acral）病灶較常見。
- 部分病例含成熟脂肪細胞群（angiomyolipoma、angiolipoleiomyoma），雖可能代表化生變化，有人提議此類變異型為錯構瘤性；此類腫瘤對 HMB-45 陰性，且不與 tuberous sclerosis 相關。
- 少數病例血管腔可顯著、近乎竇狀擴張；偶見散在具增大 hyperchromatic 核的細胞，此變化不伴增加的有絲分裂活性、不代表惡性，可能繼發於退變。
- 不尋常發現含 epithelioid cell 變化、clear cell 變化及模擬 Verocay bodies 的顯著柵欄狀排列。
- 一例報告為 intravascular angioleiomyoma 者與 myopericytoma 重疊，支持前者屬 tumors of perivascular cells 譜系之提議；惟 myopericytoma 腫瘤細胞對 actin 陽性、通常 desmin 陰性。
免疫組化
- 免疫組化發現與 pilar leiomyoma 相同，腫瘤細胞對 SMA、calponin、desmin 與 h-caldesmon 瀰漫染色。
- Myosin 1B（新辨識的人類 pericyte 標記）為陰性。
圖 35-628：血管平滑肌瘤，病灶極罕表淺，如此例呈血管性丘疹。
圖 35-629：血管平滑肌瘤，腫瘤界線清楚，顯示平滑肌細胞束圍繞厚壁血管的混合。
圖 35-630：血管平滑肌瘤，高倍視野。