疾病定義與分類
- 肌纖維瘤（myofibroma）與肌纖維瘤病（myofibromatosis）為相對罕見腫瘤，明顯好發於兒童。
- Myofibroma 屬 myopericytoma 譜系之一部分；myofibroma、myofibromatosis、angioleiomyoma 連同 glomus tumor 與 myopericytoma 目前歸類為 tumors of perivascular cells。
臨床特徵
- 多數腫瘤於 2 歲（age of 2 years）前出現，許多為先天性。
- 通常表現為單發的真皮、皮下、肌肉內結節，罕見骨內腫瘤，男性較常見。
- 單發型以頭頸（含口腔、罕見咽部）最常受侵，其次為軀幹與四肢。
- 個別病灶堅實或橡膠樣、略呈結節狀，少超過 3–4 cm 直徑。
- 多數為單發，但兒童及偶爾成人可多發。兒童多病灶腫瘤亦稱 congenital generalized fibromatosis 與 infantile myofibromatosis；此類患者較常為女性，具多發軟組織病灶並伴類似性質的骨、口腔或（罕見）內臟腫瘤；受侵臟器含腎、肺、胰、胃腸道、肝、罕見中樞神經系統。
- 少數病例為遺傳性，多呈體染色體顯性。曾報告與 porencephaly、hemiatrophy、cutis marmorata telangiectatica congenita 相關之單一病例，以及與 thrombocytopenia 相關之病例。
- 成人 myofibroma 幾乎總是單發且表淺，僅例外多發；通常侵犯皮膚或口腔黏膜，無家族病例報告；多為年輕至中年成人，表現為堅實表淺結節，直徑可達 3 cm；病灶可疼痛；局部復發極罕見。
致病機轉
- 已記錄反覆性 PDGFRB 改變，與 myopericytoma 所見相似，支持兩者密切致病連結。
病程與預後
- 單發軟組織或伴隨骨病灶若切除可局部復發；但若不治療，自發性消退非常常見。
- 相對地，若有內臟侵犯，病程常為致命，伴隨呼吸或胃腸功能進行性損害。
組織病理特徵
- 病灶傾向界線尚清但無包膜。
- 常見特殊雙相型態，由兩群細胞以不同比例構成：
- 由溫和嗜伊紅 myofibroblasts 組成的束狀結構，具漸尖或泡狀核；
- 較原始、較小、圓形與紡錘形細胞，細胞質稀少、核圓或卵圓，傾向圍繞分支血管呈 hemangiopericytomatous 型態排列。
- 常見小灶壞死與血管侵犯；有絲分裂可易見，但從不異常。
- 雙成分腫瘤細胞通常焦點 smooth muscle actin 陽性；calponin 傾向較瀰漫陽性，h-caldesmon 焦點陽性；曾報告 CD34 陽性。
- 部分病例（尤其多病灶者）以具 hemangiopericytoma-like 型態的原始區為主，此類病灶臨床與組織學上幾乎與過去歸為 infantile hemangiopericytoma 者相同，已提議後者屬 infantile myofibromatosis 譜系。
- Myofibroma 組織學特徵與 infantile myofibromatosis 相同，但較原始的 hemangiopericytomatous 成分常不顯著甚至幾乎缺如。
- Myofibroblastic 結節可發生玻璃樣變性，呈 pseudochondroid 外觀。部分腫瘤結節看似位於血管內，但主要代表內皮下生長，見於 up to 30% of cases。腫瘤細胞對 muscle actin 陽性。
鑑別診斷
- 雙相型態可與 cutaneous smooth muscle tumors（後者一致 actin 與 desmin 陽性）區分，並可與 fibrous histiocytoma（後者較多形性且界線較不清）區分。
圖 35-620：Infantile myofibromatosis，可見多發大型腫瘤結節。
圖 35-621：Infantile myofibromatosis，掃描視野顯示界線清楚的腫瘤具中央 hemangiopericytomatous 成分。
圖 35-622：Infantile myofibromatosis，高倍視野顯示具嗜鹼性泡狀核的原始細胞。
圖 35-623：Infantile myofibromatosis，凸顯 myofibroblastic 成分。
圖 35-624：Infantile myofibromatosis，腫瘤細胞表現 smooth muscle actin。
圖 35-625：Infantile myofibromatosis，病灶中央高倍視野，凸顯 hemangiopericytomatous 血管網。
圖 35-626：Myofibroma，真皮結節低倍視野，此放大倍率即可見腫瘤的雙相性質。