疾病定義與概念
- 肌周細胞瘤（myopericytoma）此概念用以描述一群由短卵圓至紡錘形、具肌樣外觀細胞構成、並具特殊同心圓性血管周生長型態的腫瘤譜。
- 此類腫瘤傾向主要發生於深部真皮與皮下組織，並涵蓋過去歸類為 glomangiopericytoma、myopericytoma、myofibroma 與成人 myofibromatosis 的病灶；infantile hemangiopericytoma 與 infantile myofibromatosis 亦屬具真正 pericytic 分化腫瘤譜的一部分。
- 傳統上分化朝向血管周肌樣細胞或 pericytes 的腫瘤分為 infantile hemangiopericytoma 與 adult hemangiopericytoma 兩大類；兩者除組織學上具 pericytomatous 血管型態外少有共通。多數光鏡下歸為 adult hemangiopericytoma 者實則顯示其他分化（含 synovial sarcoma、mesenchymal chondrosarcoma、solitary fibrous tumor）。‘true’ adult hemangiopericytomas 通常不發生於皮膚。
臨床特徵
- 最常發生於中年成人（主要為第五十年 fifth decade），好發於肢體，特別是遠端下肢，其次為頭頸（含口腔）。
- 男性較女性常受影響。
- 病灶小型（直徑小於 2 cm）、長期存在，通常無症狀，可單發或（較少）多發；罕見疼痛。
- 復發罕見，常代表持續存在或新腫瘤發生。
- 極罕見的惡性 myopericytoma 已被描述，似具侵襲性臨床行為。
- 曾報告與 HIV/AIDS 相關，此情境下腫瘤傾向發生於軟組織與皮膚以外部位（含支氣管、喉、舌、肝、腦），常多發並與 Epstein-Barr virus 相關。
- 兩例 glomangiopericytoma 與 oncogenic osteomalacia 相關；兩例提出創傷為可能因素。
致病機轉
- 已記錄反覆性 PDGFRB 改變，與 infantile myofibromatosis/myofibroma 所見相似，支持兩者間密切的致病連結。
- 少數 myopericytomas 顯示 BRAF(V600E) 突變，已建議 anti-BRAF(V600E) 製劑作為帶此突變的多病灶、浸潤性與復發性腫瘤之治療。
組織病理特徵
- 腫瘤位於真皮、真皮與皮下、或純皮下，罕見於較深軟組織。
- 組織學譜非常廣，從極類似 myofibromatosis 到近似 glomus tumors 甚至 angioleiomyoma 者皆有。
- 界線清楚，由實質細胞區與不等數量血管腔混合構成；血管常拉長並顯著分支，呈鹿角狀（stag-horn，hemangiopericytoma-like）外觀。
- 實質區細胞為圓形或短紡錘形，具嗜伊紅或嗜兩性細胞質與泡狀核；通常無細胞異型性，有絲分裂極罕見。
- 常見且突出的特徵為腫瘤細胞圍繞血管腔呈同心層排列，形成典型‘onion-ring’外觀。
- 黏液樣變化可焦點顯著；偶見玻璃樣變性/硬化、囊狀退變與骨形成。罕見完全位於血管內者。
- 部分腫瘤細胞近似 glomus cells（圓形、punched-out 中央核、淡嗜伊紅細胞質），稱為 glomangiopericytomas。
- Myopericytomatosis 指真皮與皮下組織被 pericytic 細胞結節瀰漫性侵犯的罕見亞群。
- 視為惡性者顯示細胞異型性與增加的有絲分裂活性。
免疫組化
- Myopericytoma 細胞瀰漫表現 SMA 與 calponin，常對 h-caldesmon 陽性，僅極罕見焦點對 desmin 陽性；焦點 CD34 染色亦可見。
鑑別診斷
- 多數作者視 angioleiomyoma 為 myopericytoma 譜系之一部分。
- Angioleiomyoma 由均勻平滑肌細胞組成，對 SMA 與 desmin 皆瀰漫陽性；且腫瘤細胞圍繞血管腔的同心排列較 myopericytoma 不顯著。
圖 35-616：肌周細胞瘤，低倍視野顯示擴張血管與豐富平滑肌。
圖 35-617：肌周細胞瘤，高倍視野。
圖 35-618：肌周細胞瘤，腫瘤細胞呈 onion ring 樣的血管周分布為其特徵。
圖 35-619：肌周細胞瘤，腫瘤細胞表現 smooth muscle actin。