Myopericytoma
肌周細胞瘤 (myopericytoma)
病灶無症狀，可為單發或（較少見）多發。罕見情況下腫瘤會疼痛。復發少見，且常代表病灶持續存在或新腫瘤的形成。極為罕見的惡性 myopericytoma 案例曾被描述；這些病例似乎表現出侵襲性的臨床行為。8,15
曾有報告指出本病與 HIV/AIDS 相關，在此情境下腫瘤傾向發生於軟組織與皮膚以外的部位（包括支氣管、喉、舌、肝及腦），常為多發，且與 Epstein-Barr virus 相關。16,17 另有兩例極為例外的 glomangiopericytoma 與致癌性骨軟化症 (oncogenic osteomalacia) 相關的案例被記錄。18,19 在兩例案例中，外傷被認為可能是腫瘤發生的因素之一。20
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and histologic features) 曾記錄到反覆出現的 PDGFRB 改變，與嬰兒型肌纖維瘤病/肌纖維瘤 (infantile myofibromatosis/myofibroma) 所見者相似，支持這些病灶之間有密切的致病關聯。21,22 少數 myopericytoma 顯示 BRAF(V600E) 突變，並有人建議以抗 BRAF(V600E) 製劑作為帶有此突變之多灶性、浸潤性及復發性腫瘤的治療方式。23
傳統上，被認為朝向血管周肌樣細胞 (perivascular myoid cells) 或周細胞 (pericytes) 分化的腫瘤被分為兩大類：嬰兒型血管外皮細胞瘤 (infantile hemangiopericytoma) 與成人型血管外皮細胞瘤 (adult hemangiopericytoma)。1,2 然而，兩種變異型除了組織學上具有周細胞瘤樣血管型態 (pericytomatous vascular pattern) 之外，似乎幾乎沒有共通之處。此外，結合免疫組織化學與電子顯微鏡，大多數在光學顯微鏡下被歸類為 adult hemangiopericytoma 的腫瘤，顯示其他分化路線，包括 synovial sarcoma、mesenchymal chondrosarcoma 與 solitary fibrous tumor。3 少數分化路線仍不明確的案例才是「真正的」adult hemangiopericytoma，但它們很可能源自未分化的間葉細胞。這些罕見的「真正」adult hemangiopericytoma 通常不會發生於皮膚，本章不再進一步討論。
腫瘤位於真皮、真皮與皮下、或純粹位於皮下，罕見地發生於更深層的軟組織。8 myopericytoma 的組織學譜系極為廣泛，從非常類似肌纖維瘤病 (myofibromatosis) 的病灶，到極為相似於 glomus tumor 甚至 angioleiomyoma 的病灶皆有（圖 35.616 與 35.617）。它們界限清楚，由實質性細胞區域與數量不等的血管腔道混合構成。後者常呈拉長狀並顯示明顯的分支，形成鹿角狀外觀 (stag-horn appearance)（血管外皮細胞瘤樣，hemangiopericytoma-like）。實質區域中的細胞為圓形或短梭形，具嗜伊紅性或雙嗜性 (amphophilic) 細胞質及泡狀核 (vesicular nuclei)。細胞異型性 (cytologic atypia) 通常並非特徵，有絲分裂象 (mitotic figures) 極為罕見。一個常見且醒目的特徵是腫瘤細胞圍繞血管腔道呈同心圓層狀排列，形成典型的「洋蔥環」外觀 (‘onion-ring’ appearance)（圖 35.618）。黏液樣變化 (myxoid change) 可能局部明顯。偶見的發現包括玻璃樣變/硬化 (hyalinization/sclerosis)、囊性變性 (cystic degeneration) 與骨形成。罕見案例完全位於血管內（位於靜脈或動脈內）。8,24–28 在某些案例中，腫瘤細胞極為相似於 glomus cells，其特徵為圓形、穿鑿狀的中央核 (round, punched-out central nuclei) 及淡嗜伊紅性細胞質。這些案例被稱為 glomangiopericytomas。Myopericytomatosis 係指一個罕見的腫瘤亞群，特徵為真皮與皮下組織被周細胞性結節 (nodules of pericytic cells) 瀰漫性侵犯。21
myopericytoma 的概念被引入，用以描述一個由短卵圓形至梭形、具肌樣外觀 (myoid appearance) 及獨特的同心圓性血管周生長 (concentric perivascular growth) 之細胞所組成的腫瘤譜系。4 這些腫瘤傾向主要發生於深層真皮與皮下組織，包括過去被歸類為 glomangiopericytoma、myopericytoma、myofibroma 及成人肌纖維瘤病 (myofibromatosis) 的病灶。Infantile hemangiopericytoma 與 infantile myofibromatosis 也屬於具有真正周細胞分化 (true pericytic differentiation) 之腫瘤譜系的一部分。5–8
臨床特徵 (Clinical features) myopericytoma 最常發生於中年成人（主要在第五個十年），好發於四肢，尤其是遠端下肢，其次為頭頸部（包括口腔）。9 例外的腫瘤可能發生於腎、肺、腮腺、顱內或胸椎。10–14 男性受影響的頻率高於女性。病灶體積小（直徑小於 2 cm）、長期存在，通常
被視為惡性的腫瘤顯示細胞異型性 (cytologic atypia) 與增加的有絲分裂活性。8,15
1871 血管周細胞腫瘤 (Tumors of perivascular cells)
myopericytoma 細胞對 SMA 與 calponin 呈瀰漫性染色，常對 h-caldesmon 陽性，僅極罕見地對 desmin 呈局部陽性（圖 35.619）。8 也可見對 CD34 的局部染色。
鑑別診斷 (Differential diagnosis) 大多數作者將 angioleiomyoma 視為 myopericytoma 譜系的一部分。29 兩種腫瘤在同一病人身上共存，以及若干型態學特徵，皆支持此理論。然而，angioleiomyoma 由均一的平滑肌細胞構成，這些細胞對 SMA 與 desmin 兩者皆呈瀰漫性染色。此外，腫瘤細胞圍繞血管腔道的同心圓性排列，較 myopericytoma 所見者不明顯。
圖 35-616：肌周細胞瘤 (myopericytoma)：低倍視野顯示擴張的血管與豐富的平滑肌 (abundant smooth muscle)。
Fig. 35.616 Myopericytoma: low-power view showing dilated vessels and abundant smooth muscle.
圖 35-617：肌周細胞瘤 (myopericytoma)：高倍視野。
Fig. 35.617 Myopericytoma: high-power view.
圖 35-618：肌周細胞瘤 (myopericytoma)：腫瘤細胞呈洋蔥環樣外觀 (onion ring-like appearance) 的此種血管周分布是其特徵。
Fig. 35.618 Myopericytoma: this perivascular distribution of tumor cells in an onion ring-like appearance is characteristic.
圖 35-619：肌周細胞瘤 (myopericytoma)：腫瘤細胞表現平滑肌肌動蛋白 (smooth muscle actin)。
Fig. 35.619 Myopericytoma: the tumor cells express smooth muscle actin.
圖 35-620：嬰兒型肌纖維瘤病 (infantile myofibromatosis)：可見多個大型腫瘤結節。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 35.620 Infantile myofibromatosis: multiple large tumor nodules are present. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.