Glomus tumor

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疾病定義與來源

血管球瘤（glomus tumor）源自 glomus body，後者為一種特化的動靜脈吻合（arteriovenous anastomosis），最常見於手指與手掌，以 Sucquet-Hoyer canal 為特徵，被認為作為溫度調節受器。
確切起源細胞可能為一種修飾型平滑肌細胞——glomus cell，散布於 Sucquet-Hoyer canal 的肌肉層內。

為相對常見病灶，最常發生於第三、四十年（third and fourth decades），男女發生率相等。
幾乎可發生於任何皮膚部位，但以手部為主，特別是手指，尤其甲下（subungual）區域；亦可廣泛分布，少見於黏膜（含口腔）與內臟。
腫瘤典型為小型、藍紅色結節，典型表現為陣發性劇痛，常由寒冷、壓力或肢體下垂誘發；solid tumors 較 glomangiomas 更常出現疼痛。
少數病例腫瘤為多發且可呈節段分布；多發病灶通常見於兒童，呈體染色體顯性遺傳。
可見先天性病灶，其中一例伴有 hypertrichosis。
家族性 glomangiomas（亦稱 glomuvenous malformations）與 GLMN（1p21-22）的去活化突變相關，該基因編碼 glomulin。
偶有多發 glomangiomas 病人具局部與全身 basic fibroblast growth factor 表現，提示此細胞激素可能參與其致病。
神經纖維瘤病第一型（neurofibromatosis type I）可有多發或單發 glomus tumors，傾向發生於手指與腳趾，現視為 NF1 譜系之一部分，與 RAS mitogen-activated protein kinase 過度活化相關（因 neurofibromin 抑制不足）。

絕大多數界線清楚，由具正常內皮的小血管組成，外圍包繞緻密、類器官狀（organoid）、由均勻圓形 glomus cells 構成的外套層，細胞具淡嗜伊紅細胞質、界線清楚與中央核。
病灶血管無可辨識的彈性層；glomus cells 可直接緊鄰內皮或被薄層平滑肌細胞隔開。
此類以實質為主的 glomus tumors（‘classic’ type）實際上較 glomangiomas 少見。
有絲分裂（總為正常型）僅罕見，無多形性。偶可見小神經纖維穿行於腫瘤中。
罕見可見廣泛 oncocytic 變化；曾報告顯著 epithelioid cell 變化；單一病例有顯著硬化；鈣化極罕見。

Glomangioma：最常見變異型（up to 60% of cases），血管成分較顯著，管腔傾向擴張或海綿狀；glomus cells 可呈薄化的單層或雙層分布於血管壁；常見血管壁玻璃樣變性，可伴血栓形成與 phleboliths 形成。
Symplastic glomus tumor：定義為具高核分級但無其他惡性特徵之腫瘤。
Glomangiomyoma：最罕見亞型（15% of cases），以較大且更明顯數量的平滑肌細胞為特徵，多分布於血管腔旁或周圍。
Glomangiomatosis：定義為具 angiomatosis 特徵且 glomus cells 過量之腫瘤。
Infiltrating glomus tumor：極罕見變異型，通常發生於較深軟組織，以浸潤性生長與高復發率為特徵。
Malignant glomus tumors：罕見，組織學診斷困難；近期提出的惡性診斷標準包括：深部位置且大小超過 2 cm；或 atypical mitotic figures；或中至高核分級且每 50 high-power fields（HPF）有五個或以上有絲分裂。

局部復發少見，僅見於切除不完全，故較常見於罕見（通常深部）具浸潤性邊緣者。
膚色的指端 glomus tumors 或源自甲基質者似乎有較高局部復發風險。
Glomus tumors of uncertain malignant potential：定義為不符合 malignant glomus tumor 或 symplastic glomus tumor 標準，但具高有絲分裂活性與淺層位置、或僅大型、或僅深部位置者。
符合惡性標準者約 38%（38%）會發生轉移。
內臟與軟組織 glomus tumors（含惡性變異型）已辨識出 NOTCH1 與 NOTCH3 fusions。