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血管球瘤 (Glomus Tumor)

疾病定義與分類

• 血管球瘤 (glomus tumor) 源自血管球體 (glomus body)，後者為一種特化的動靜脈吻合 (arteriovenous anastomosis)，最常見於手指與手掌，以 Sucquet-Hoyer canal 為其特徵。一般認為血管球體具有溫度調節受器 (thermoregulatory receptor) 的功能。其確切的起源細胞可能是一種變異的平滑肌細胞——即血管球細胞 (glomus cell)——散布於 Sucquet-Hoyer canal 的肌層套膜內。

臨床特徵 (Clinical Features)

• 血管球瘤是相對常見的病灶，最常發生於第三與第四個十年，男女發生率相當。其可發生於幾乎任何皮膚部位，但主要見於手部。

• 在小部分病例中，腫瘤呈多發性，並可能呈節段性 (segmental) 分布。多發性病灶通常見於兒童（此為原本不尋常的年齡族群），且為體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance)（圖 35-606 與 35-607）。也可能發生先天性病灶，其中曾有一例伴隨多毛症 (hypertrichosis)。家族性血管球肌瘤 (familial glomangiomas)，又稱為血管球靜脈畸形 (glomuvenous malformations)，與 GLMN (1p21-22) 的去活化突變 (inactivating mutations) 有關，該基因編碼 glomulin，後者通常表現於血管平滑肌細胞上。在少數多發性血管球肌瘤 (glomangiomas) 患者中曾發現 basic fibroblast growth factor 的局部與全身性表現，提示此細胞激素可能在其發病機轉中扮演角色。

• 在第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I) 中曾描述多發性或單發性血管球瘤。腫瘤傾向發生於手指與足趾，目前被視為 NF1 疾病譜的一部分。在此情境下的血管球瘤似乎與 RAS mitogen-activated protein kinase 的過度活化有關，此乃因缺乏 neurofibromin 的抑制所致。

• 局部復發並不常見，僅在切除不完全後發生，因此在那些罕見的（通常為深部）具浸潤性邊緣的病例中較為頻繁。皮膚色的指端血管球瘤 (digital glomus tumors)，或那些發生於甲母質 (nail matrix) 的腫瘤，似乎有較高的局部復發風險。罕見病灶起源於血管或神經內。尾骨血管球 (glomus coccygeum) 是位於尾骨尖端附近的一個顯著血管球體，可能被偶然發現，並可能被誤認為腫瘤。

組織病理特徵 (Histopathology)

• 絕大多數血管球瘤界限清楚，由具正常內皮的小血管所組成，周圍環繞著緻密、相當類器官狀 (organoid) 的、由均勻圓形血管球細胞構成的套膜，這些細胞具有淡嗜伊紅性 (pale eosinophilic) 胞質、清楚界定的細胞邊緣與中央核 (central nuclei)（圖 35-608 與 35-609）。病灶內血管無可辨識的彈性板 (elastic laminae)，血管球細胞可延伸至緊貼內皮，或藉由一薄層平滑肌細胞與內皮分隔。這些以實性為主的血管球瘤（即「典型 (classic)」型）事實上比血管球肌瘤 (glomangiomas)（見下文）較不常見。有絲分裂相 (mitotic figures) 永遠為正常，僅罕見出現，且多形性 (pleomorphism) 並非其特徵。偶可見小神經纖維分支穿行於腫瘤中。腫瘤鄰近的正常血管通常被成群的血管球細胞所環繞。罕見病例可顯示廣泛的嗜酸性顆粒細胞變化 (oncocytic change)。曾記載顯著的上皮樣細胞變化 (epithelioid cell change)（圖 35-610 與 35-611），並有單一病例呈顯著硬化 (sclerosis)。鈣化 (calcification) 極為例外。

• 在血管球肌瘤 (glomangioma)（血管球瘤最常見的變異型，高達 60% 的病例）中，血管成分較為明顯，且管腔傾向有些擴張或呈海綿狀 (cavernous)（圖 35-612 與 35-613）。血管球細胞可在血管壁中以變薄的單層或雙層分布。

• 這些病例常呈現血管壁玻璃樣變 (hyalinization)，並可顯示血栓形成 (thrombosis) 伴隨靜脈石 (phleboliths) 的形成。

  • 共生質性血管球瘤 (symplastic glomus tumor) 定義為在缺乏任何其他惡性特徵下，具有高核分級 (high nuclear grade) 的腫瘤。
  • 血管球肌肉瘤 (glomangiomyoma)，最罕見的亞型（15% 的病例），其特徵為數量較多且較明顯的平滑肌細胞，最常分布於血管腔隙的鄰近或周圍。這些肌肉細胞與周圍實性集結的血管球細胞難以察覺地融合在一起（圖 35-614 與 35-615）。
  • 血管球肌瘤病 (glomangiomatosis) 定義為具有血管瘤病 (angiomatosis) 特徵且血管球細胞過多的腫瘤。
  • 浸潤性血管球瘤 (infiltrating glomus tumor) 是一種非常罕見的變異型，通常出現於較深部的軟組織。其特徵為浸潤性生長模式與高復發率。
  • 惡性血管球瘤 (malignant glomus tumors) 罕見。曾有一例淺表性病例與懷孕相關。其組織學診斷困難，直到近期才提出精確的標準來定義惡性病灶。這些標準包括：
  • 深部位置且大小超過 2 cm，或
  • 非典型有絲分裂相 (atypical mitotic figures)，或
  • 中度至高度核分級診斷且每 50 個高倍視野 (high-power fields, HPF) 有五個或更多的有絲分裂相。

• 惡性潛能未定的血管球瘤 (glomus tumors of uncertain malignant potential) 定義為缺乏惡性血管球瘤或共生質性血管球瘤診斷標準，但具有高有絲分裂活性與淺表位置、或僅有大尺寸、或僅有深部位置的病灶。約 38% 符合惡性標準的病例會發生轉移。在內臟與軟組織血管球瘤（包括惡性變異型）中曾鑑定出 NOTCH1 與 NOTCH3 融合 (fusions)。

免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)

• 腫瘤細胞對 SMA、muscle-specific actin 呈陽性，並依抗體不同對 myosin 呈陽性；僅罕見對 desmin 呈局部陽性。CD34 也可能呈陽性。有趣的是，已在某些血管球瘤中鑑定出 BRAF mutations。

鑑別診斷 (Differential Diagnosis)

• 典型的臨床病史結合特殊的組織學特徵，通常可避免診斷上的混淆。小汗腺螺旋腺瘤 (eccrine spiradenoma) 可藉由其具有兩種細胞群、對上皮標記 (epithelial markers) 呈陽性，以及局部導管分化 (focal ductal differentiation) 來加以區分。

圖 35-606：血管球瘤 (Glomus tumor)：一位年輕男性的前臂上有多發、典型為小的紅藍色丘疹。承蒙已故 M. Beare, MD（英國 Belfast，Royal Victoria Hospital）惠予提供。

Fig. 35.606 Glomus tumor: multiple, typically small, reddishblue papules are present on the forearm of a young male. By courtesy of the late M. Beare, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.

圖 35-607：血管球瘤 (Glomus tumor)：近距離視野。取自已故 N.P. Smith, MD（英國 London，the Institute of Dermatology）的收藏。

Fig. 35.607 Glomus tumor: close-up view. From the collection of the late N.P. Smith, MD, the Institute of Dermatology, London, UK.

圖 35-608：血管球瘤 (Glomus tumor)：腫瘤由具嗜伊紅性胞質 (eosinophilic cytoplasm) 的均勻小細胞組成，伴隨顯著的血管結構 (vasculature)。

Fig. 35.608 Glomus tumor: the tumor consists of uniform small cells with eosinophilic cytoplasm associated with a conspicuous vasculature.

圖 35-609：血管球瘤 (Glomus tumor)：血管球細胞 (glomus cells) 具有圓形、規則的小核。此血管壁中存在少數細胞。

Fig. 35.609 Glomus tumor: the glomus cells have round regular small nuclei. Small numbers are present in this blood vessel wall.

圖 35-610：上皮樣血管球瘤 (Epithelioid glomus tumor)：此視野顯示典型小圓形血管球細胞與較大、具豐富淡粉紅色胞質的上皮樣變異型 (epithelioid variants) 之間的過渡。

Fig. 35.610 Epithelioid glomus tumor: this field shows the transition between typical small round glomus cells and larger epithelioid variants with abundant pale pink cytoplasm.

圖 35-611：上皮樣血管球瘤 (Epithelioid glomus tumor)：高倍視野。

Fig. 35.611 Epithelioid glomus tumor: high-power view.

圖 35-612：血管球肌瘤 (Glomangioma)：在此變異型中，血管佔主導地位。

Fig. 35.612 Glomangioma: in this variant, the blood vessels predominate.

圖 35-613：血管球肌瘤 (Glomangioma)：高倍視野。

Fig. 35.613 Glomangioma: high-power view.

圖 35-614：血管球肌肉瘤 (Glomangiomyoma)：在此變異型中，可見平滑肌束 (bundles of smooth muscle)。

Fig. 35.614 Glomangiomyoma: in this variant, bundles of smooth muscle are present.

圖 35-615：血管球肌肉瘤 (Glomangiomyoma)：高倍視野。

Fig. 35.615 Glomangiomyoma: high-power view.

圖 35-616：肌周細胞瘤 (Myopericytoma)：低倍視野，顯示擴張的血管與豐富的平滑肌。

Fig. 35.616 Myopericytoma: low-power view showing dilated vessels and abundant smooth muscle.