疾病定義
- 淋巴管瘤病（lymphangiomatosis；generalized lymphatic anomaly）為一種先天性異常，以瀰漫性侵犯軟組織、皮膚、骨骼、淋巴結與（常）實質臟器為特徵。
臨床特徵
- 疾病可局限於胸部或腹部，對某些臟器（含腎臟與脾臟）有好發傾向。
- 侵犯結腸可導致 protein-losing enteropathy。
- 多病灶型淋巴管瘤病曾於複雜先天性心臟病以 total cavopulmonary connection 緩解後伴隨 protein-losing enteropathy 出現。
- 曾報告與 disseminated intravascular coagulation 的少見關聯。
- 廣泛侵犯可能伴隨死亡。
- 多數於兒童發病，無性別好發差異。
- 罕見情況僅侵犯一肢，伴或不伴骨侵犯。
- 與 cystic hygroma 並存極罕見。
- 與 angiomatosis 可重疊，準確診斷需 lymphangiography。
- 罕見與 kaposiform hemangioendothelioma 相關。
- Gorham-Stout syndrome 指淋巴與血管管道增生伴顯著溶骨性病灶；有人提出此病由分泌細胞激素的單核球介導，誘發血管新生與蝕骨細胞增生。
- 曾報告 HIV 陽性病人發生的後天性淋巴管瘤病。
致病機轉
- 曾報告淋巴管瘤病有 NRAS 體細胞突變。
組織病理特徵
- 病灶類似 benign lymphangioendothelioma，但有非常廣泛的瀰漫性真皮結構切割（‘hair-dryer effect’）。
- 長期病灶可顯示間質硬化，部分病例可見髓外造血。
治療相關
- 淋巴管瘤病血管管道襯覆的內皮細胞表現升高的 epidermal growth-factor receptor，提示此可能用於治療。
圖 35-604：淋巴管瘤病，顯示真皮膠原大量切割，臨床上總是廣泛的。
圖 35-605：淋巴管瘤病，高倍視野。