淋巴管瘤病 (Lymphangiomatosis)
Lymphangiomatosis
臨床特徵 (Clinical Features)
淋巴管瘤病 (lymphangiomatosis；generalized lymphatic anomaly，全身性淋巴異常) 是一種先天性異常，特徵為瀰漫性侵犯軟組織、皮膚、骨骼、淋巴結，以及（常見地）實質性臟器。此病可侷限於胸腔或腹腔，並偏好侵犯包括腎臟與脾臟在內的某些器官。侵犯結腸可導致蛋白質流失性腸病 (protein-losing enteropathy)。曾有報告描述多灶性 lymphangiomatosis 與蛋白質流失性腸病相關聯，發生於以全腔肺連接 (total cavopulmonary connection) 對複雜先天性心臟病進行緩解術後的患者。曾有一例罕見地與瀰漫性血管內凝血 (disseminated intravascular coagulation) 相關聯的報告。廣泛侵犯可能與死亡率相關。多數病例出現於兒童，無性別偏好。在罕見病例中，此病僅侵犯單一肢體，可伴或不伴有同時的骨骼侵犯。與囊狀水瘤 (cystic hygroma) 並存的情形極為罕見。可發生與血管瘤病 (angiomatosis) 的重疊，而正確診斷需要淋巴管攝影 (lymphangiography)。罕見病例與 kaposiform hemangioendothelioma 相關聯。Gorham-Stout syndrome 是指淋巴與血管通道的增生伴隨顯著的溶骨性 (osteolytic) 病灶。曾有人提出，此病是由分泌細胞激素 (cytokines) 的單核球 (monocytes) 所媒介，誘發血管新生 (angiogenesis) 以及破骨細胞 (osteoclasts) 的增生。曾有報告描述一名 HIV 陽性患者的後天性 lymphangiomatosis 病例。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
在 lymphangiomatosis 中曾有報告描述 NRAS 的體細胞突變 (somatic mutation)。
在組織學上，病灶類似於良性的 lymphangioendothelioma，惟其有極為廣泛的瀰漫性真皮結構切割 (diffuse dissection of dermal structures)（即「吹風機效應 (hair-dryer effect)」）(Figs 35.604 and 35.605)。長期存在的病灶可能顯示間質硬化 (stromal sclerosis)，部分病例中可見髓外造血 (extramedullary hemopoiesis)。
lymphangiomatosis 中襯覆血管通道的內皮細胞 (endothelial cells) 顯示表皮生長因子受體 (epidermal growth-factor receptor) 的表現增加，提示此特性或可用於治療。
特別是手指，尤其是甲下 (subungual) 區域。然而，病灶可發生於廣泛的解剖分布，不僅在皮膚，也罕見地發生於黏膜（包括口腔）與內臟器官。後者包括食道、胃、肺、氣管、骨、小腸、結腸、直腸、腸繫膜、翼突窩 (pterygoid fossa)、縱膈腔、肝、胰、陰道、子宮頸、卵巢與腎。曾有文獻記載一例發生於卵巢畸胎瘤 (ovarian teratoma) 內的 glomus tumor。典型上，腫瘤體積小（直徑小於 1 cm），為紅藍色 (reddish-blue) 結節，經典地表現為陣發性劇痛，常由寒冷、壓力或下垂 (dependency) 所誘發。疼痛似乎在組織學上為實性 (solid) 的腫瘤中較常見，與較常見的 glomangiomas 形成對比。
圖 35-604：淋巴管瘤病 (lymphangiomatosis)：此情況顯示真皮膠原 (dermal collagen) 的大量切割 (massive dissection)，臨床上一律為廣泛性。
Fig. 35.604 Lymphangiomatosis: this condition shows massive dissection of the dermal collagen and is always clinically extensive.
圖 35-605：淋巴管瘤病 (lymphangiomatosis)：高倍視野 (high-power view)。
Fig. 35.605 Lymphangiomatosis: high-power view.