疾病定義與分類
淋巴管瘤 (lymphangioma) 主要有四種型態：
- 海綿狀淋巴管瘤 (cavernous lymphangioma)
- 囊狀水瘤 (cystic hygroma)
- 局限性淋巴管瘤 (lymphangioma circumscriptum)
- 後天性進行性淋巴管瘤 (acquired progressive lymphangioma，benign lymphangioendothelioma)
真正微血管型淋巴管瘤 (capillary lymphangioma) 的存在極具爭議。
臨床特徵 (Clinical Features)
- Cavernous lymphangioma：先天或嬰兒期病灶，男女比相當，最常見於頭頸部（尤其舌）與四肢；呈大而瀰漫、略呈麵團狀的腫塊，單純切除後極易局部復發。罕見成人首發。
- Cystic hygroma：嬰兒期病灶，呈大型囊狀腫塊，最常見於頸部、腋下或腹股溝；亦可見陰囊、腹腔內與胸腔內病灶。除非廣泛切除否則易局部復發（傾向較 cavernous 型輕）。曾與 trisomy 21、13、18 及 Turner、Noonan syndrome 相關。
- Lymphangioma circumscriptum：最常於嬰兒期出現，但可於任何年齡發生，男女分布相等；可發生於任何皮膚部位，但四肢近端與肢帶常受累。呈局部多數小水疱或泡，有時融合成較大團塊，內含清澈液體或血液；通常無症狀。多數為發育性畸形，少數為後天（常於區域淋巴結廓清或放療後）。
- Acquired progressive lymphangioma（benign lymphangioendothelioma）：罕見腫瘤，原描述多見於兒童，但近期文獻顯示成人較常見；男女比相當，特別侵犯四肢（尤其上肢）。表現為單發、界線清楚的紅斑性斑或斑塊，漸增大；單純切除通常可治癒，極少局部復發。
致病機轉與組織病理特徵 (Pathogenesis & Histopathology)
- 近期顯示部分淋巴管腫瘤（單獨或為複雜血管畸形一部分）具 PIK3CA 體細胞突變。
- Cavernous lymphangioma：典型為真皮或皮下脂肪內界線不清病灶，由眾多擴張淋巴管構成、內皮無非典型；周圍間質可不明顯或含明顯外膜型 reticulin 纖維與慢性發炎細胞浸潤。
- Cystic hygroma：組織學上幾乎與 cavernous 病灶無法區分，惟薄壁淋巴管腔呈嚴重囊狀擴張；除淋巴球浸潤外常見散在淋巴濾泡。兩者血管腔常含蛋白性、淡嗜伊紅淋巴液，管壁可含不完整平滑肌層。
- Lymphangioma circumscriptum：通常位於淺真皮，由多數擴張淋巴管構成，管壁常相當厚，常延伸入其上表皮（表皮常呈棘層肥厚），間質有時可見淋巴球浸潤；深真皮可見海綿狀腔隙，偶見肌性淋巴管（常被視為供給血管）。
- Progressive lymphangioma：通常明顯侵犯淺真皮，但延伸至深真皮與淺皮下不少見。水平、不規則、薄壁血管腔內襯單層扁平萎縮內皮細胞，分割膠原束；管腔多空，偶見蛋白性物質或紅血球；偶見局部乳頭狀突起；部分血管腔可有平滑肌層；無間質發炎。
圖 35-595：Lymphangioma circumscriptum，病灶呈數量不一的淺層充液泡。
圖 35-596：Cavernous lymphangioma，廣泛擴張的充淋巴管腔為特徵。
圖 35-597：Lymphangioma circumscriptum，薄壁淋巴管腔存在於網狀與乳頭層真皮。
圖 35-599：Progressive lymphangioma，雖結構類似血管肉瘤，但完全無內皮多層化或核非典型。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- Progressive lymphangioma 可模擬低度血管肉瘤 (low-grade angiosarcoma) 與斑期 Kaposi sarcoma。
- 前者至少有局部細胞非典型與多層化，且臨床情境不同；後者通常多發病灶，組織學有含鐵血黃素沉積、外滲紅血球與鄰近發炎細胞（含漿細胞）。
- 與淋巴管瘤病 (lymphangiomatosis) 的區分主要依病灶的臨床範圍。