疾病定義與分類
淋巴管瘤 (lymphangioma) 主要有四種形式：
- 海綿狀淋巴管瘤 (cavernous lymphangioma)
- 囊狀水瘤 (cystic hygroma)
- 局限性淋巴管瘤 (lymphangioma circumscriptum)
- 後天性進行性淋巴管瘤 (acquired progressive lymphangioma)（良性淋巴管內皮瘤，benign lymphangioendothelioma）。真正的微血管型淋巴管瘤 (capillary lymphangioma) 是否存在，極具爭議。
臨床特徵 (Clinical Features)
海綿狀淋巴管瘤 (Cavernous Lymphangioma)
Cavernous lymphangioma 為一種先天性或嬰兒期病灶，男女發生率相等，最常出現於頭頸部（尤其是舌部）及四肢。它表現為一個大型、瀰漫性、質地相當柔軟麵糰狀 (doughy) 的腫塊，在單純切除後極易局部復發。少數病例首次發病於成人。與 lymphangioma circumscriptum 並存者極為罕見。
囊狀水瘤 (Cystic Hygroma)
Cystic hygroma 同樣是一種嬰兒期病灶，表現為大型囊性腫塊，最常見於頸部、腋窩或腹股溝區。亦曾有陰囊病灶的報告。也可發生於腹腔內及胸腔內。除非廣泛切除，否則同樣易於局部復發，但此傾向遠不如海綿狀腫瘤明顯。與葡萄酒色斑 (port-wine stain) 並存者極為例外。已有發生於成人的病例報告。Cystic hygroma 曾與第 21、13、18 號染色體三體 (trisomy 21, 13, and 18)，以及 Turner 與 Noonan 症候群相關聯。
局限性淋巴管瘤 (Lymphangioma Circumscriptum)
Lymphangioma circumscriptum 同樣最常見於嬰兒期，但可發生於任何年齡，男女分布相等。雖然可發生於任何皮膚部位，但通常侵犯四肢近端及肢帶 (limb girdles)。病灶表現為局部聚集的眾多小水疱或泡狀突起 (blebs)，有時可融合形成較大的腫塊，內含透明液體或血液（圖 35.595）。偶見單發性病灶。除非被病人搔抓刺激，否則通常無症狀。
後天性進行性淋巴管瘤（良性淋巴管內皮瘤）(Acquired Progressive Lymphangioma [Benign Lymphangioendothelioma])
Acquired progressive lymphangioma 是一種罕見腫瘤，最初被描述為較常見於兒童。然而較新近的文獻顯示其在成人中較為常見。男女發生率相等，尤其侵犯四肢，特別是上肢，但其解剖分布範圍甚廣。它表現為一個單發、邊界清楚的紅斑性斑點 (macule) 或斑塊 (plaque)，並逐漸增大。單純切除通常可治癒，僅有例外的局部復發。偶見部分自發性消退者極為罕見。曾有一例記錄於放射治療後發生，另有一例發生於股動脈攝影 (femoral arteriography) 之後，並有一例報告發生於 HIV 陽性病人。
致病機轉與組織病理特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
近期已顯示，許多以孤立形式出現，或作為複雜血管畸形 (complex vascular malformations) 一部分而出現的淋巴管腫瘤，帶有 PIK3CA 的體細胞突變 (somatic mutations)。
Cavernous lymphangioma 典型為位於真皮或皮下脂肪中、邊界不清的病灶，由眾多擴張的淋巴管道組成，內皮無異型性 (without endothelial atypia)（圖 35.596）。周圍間質可不明顯，或由明顯的外膜型網狀纖維 (adventitial-type reticulin fibers) 組成，並伴有慢性發炎細胞浸潤。
Cystic hygroma 在組織學上幾乎與海綿狀病灶無法區別，差別僅在於其薄壁的淋巴間隙呈現粗大囊狀擴張 (gross cystic dilatation)。除淋巴球浸潤外，散在的淋巴濾泡 (lymphoid follicles) 亦屬常見。
在這兩種病灶中，血管腔內常含有蛋白性、淡染、嗜伊紅性的淋巴液 (proteinaceous, pale, eosinophilic lymph)，且管壁可能含有不完整的一層平滑肌。
Lymphangioma circumscriptum 通常位於淺層真皮。它由多條擴張的淋巴管道組成，這些管道往往管壁相當厚，且常顯得延伸至其上方的表皮（圖 35.597）。後者（表皮）常呈棘層肥厚 (acanthotic)，有時可見間質淋巴球浸潤。較深的真皮中可見海綿狀間隙，偶爾可見一條肌性淋巴管道（常被視為供應血管，feeding vessel）（圖 35.598）。
雖然這些腫瘤大多數很可能代表發育性畸形 (developmental malformations)，但有一小部分為後天性，通常發生於區域淋巴結廓清術 (block dissection of regional lymph nodes) 或放射治療之後。同樣地，少數病例與潛在的海綿狀或囊狀淋巴管瘤相關。外陰部病灶為特發性，或曾與 Crohn disease 及放射治療相關。已描述罕見的外陰部病灶與惡性腫瘤及化膿性汗腺炎 (hidradenitis suppurativa) 相關。切除後復發相當常見。
在 progressive lymphangioma 中，淺層真皮的侵犯通常很明顯，但延伸至深層真皮及淺層皮下組織者亦不少見（圖 35.599）。可見由單層扁平、變薄的內皮細胞 (flat attenuated endothelial cells) 所襯覆的水平、不規則、薄壁血管道，分隔解剖膠原束 (dissecting the collagen bundles)（圖 35.600）。這些管道看似空虛，但偶見蛋白性物質或紅血球。有時可見局灶性乳頭狀突起 (focal papillary projections)。某些血管間隙可能有一層平滑肌。間質發炎並非其特徵。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
Progressive lymphangioma 可能類似低度惡性血管肉瘤 (low-grade angiosarcoma) 及斑片期 Kaposi 肉瘤 (patch-stage Kaposi sarcoma)。前者至少有局灶性細胞異型性 (cytologic atypia) 與多層化 (multilayering)，且臨床情境不同。後者通常有多發性病灶，且組織學上有含鐵血黃素沉積 (hemosiderin deposition)，伴外滲的紅血球及鄰近的發炎細胞（包括漿細胞，plasma cells）。與淋巴管瘤病 (lymphangiomatosis) 的區別主要藉由病灶的臨床範圍來判定。
圖 35-595：局限性淋巴管瘤 (lymphangioma circumscriptum)：病灶表現為數量不一的淺表充液泡狀突起 (fluid-filled blebs)。取自已故 N.P. Smith 醫師之收藏，英國倫敦皮膚科研究所 (the Institute of Dermatology, London, UK)。
Fig. 35.595 Lymphangioma circumscriptum: the lesion presents as variable numbers of superficial fluid-filled blebs. From the collection of the late N.P. Smith, MD, the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 35-596：海綿狀淋巴管瘤 (cavernous lymphangioma)：廣泛擴張、充滿淋巴液的管道為其特徵。
Fig. 35.596 Cavernous lymphangioma: widely dilated lymph-filled channels are characteristic.
圖 35-597：局限性淋巴管瘤 (lymphangioma circumscriptum)：網狀真皮 (reticular dermis) 與乳頭真皮 (papillary dermis) 中皆可見薄壁淋巴管道。
Fig. 35.597 Lymphangioma circumscriptum: thin-walled lymphatic channels are present in both the reticular and papillary dermis.
圖 35-598：局限性淋巴管瘤 (lymphangioma circumscriptum)：皮下脂肪內可見一條大型肌性「供應」淋巴主幹 (muscular ‘feeder’ lymphatic trunk)。若手術時未予結紮，復發風險甚高。
Fig. 35.598 Lymphangioma circumscriptum: within the subcutaneous fat is a large muscular ‘feeder’ lymphatic trunk. If this is not ligated at surgery, there is a high risk of recurrence.
圖 35-599：進行性淋巴管瘤 (progressive lymphangioma)：儘管構造上與血管肉瘤 (angiosarcoma) 相似，但完全沒有內皮多層化 (endothelial multilayering) 或核異型性 (nuclear atypia)。
Fig. 35.599 Progressive lymphangioma: despite the architectural resemblance to angiosarcoma, there is a complete absence of endothelial multilayering or nuclear atypia.
圖 35-600：進行性淋巴管瘤 (progressive lymphangioma)：部分病例顯示真皮結構被擴張的淋巴間隙分隔解剖 (dissection) 的情形更為明顯。
Fig. 35.600 Progressive lymphangioma: some cases show more dissection of dermal structures by the dilated lymphatic spaces.