疾病定義與臨床特徵 (Clinical Features)
- 卡波西樣血管內皮瘤 (kaposiform hemangioendothelioma) 為相對罕見的血管腫瘤，最初描述好發於嬰兒的後腹腔或深部軟組織。
- 例外部位包括膽總管、腎、上頷竇、篩竇、縱膈、喉、內耳道、口咽、胸腺、脾及肺等。
- 也可侵犯皮膚與淺層軟組織，成人亦可受累；曾有與外傷相關病例。皮膚與軟組織腫瘤好發於四肢與頭頸部；多灶性病灶屬例外。
- 特徵為局部侵襲性與破壞性生長。曾有皮膚合併胸膜侵犯、以及腫瘤導致非免疫性胎兒水腫致胎兒死亡的報告。
- 超過 50% 病例伴隨 Kasabach-Merritt syndrome，是死亡的重要原因。區域結周侵犯偶見，但未見轉移性疾病報告。罕與淋巴管瘤病 (lymphangiomatosis) 相關。
- 例外病例包括成人類風濕性關節炎患者發病、表現為胎兒水腫、大量胎兒乳糜性腹水，以及以水疱表現並模擬先天性皮膚發育不全 (aplasia cutis congenita) 者。
致病機轉與組織病理特徵 (Pathogenesis & Histopathology)
- 單一病例顯示平衡性轉位 t(13;16)(q14;p13.3)。
- 與叢狀血管瘤 (tufted angioma) 關係密切，依據臨床與組織學重疊、兩者皆可誘發 Kasabach-Merritt syndrome，且兩者具相同免疫表型並表現 PROX-1（一種淋巴內皮核轉錄因子）。叢狀血管瘤可能為本瘤較侷限的變異型。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 兒童結節型卡波西氏肉瘤 (nodular Kaposi sarcoma) 通常侵犯淋巴結、具明顯發炎細胞浸潤、缺乏分葉狀生長型態並含嗜伊紅球狀體 (eosinophilic globules)。
圖 35-528：Kaposiform hemangioendothelioma，結節狀增生，具分葉狀、血管性與梭形細胞區域。