疾病定義與分類
- 紡錘細胞血管瘤（spindle cell hemangioma）。最初於 1986 年以 spindle cell hemangioendothelioma 描述，被視為低度血管肉瘤的變異型，因系列中一名患者發生轉移。
- 然而該轉移幾乎確定源自放射線誘發的肉瘤而非原病灶。近期證據強力支持此病為血管畸形，或為疊加於畸形上的良性過程（故稱 spindle cell hemangioma）。
臨床特徵
- 最常侵犯遠端肢體的真皮或皮下，表現為單發或（50% 病例）多發的紅藍色結節，常會疼痛。
- 罕見病灶發生於頭頸部（含口腔）。多發時數年間緩慢發展，臨床病程惰性。
- 多數患者在前三十年，性別發生率相等。
- 部分病例與早發性靜脈曲張、先天性淋巴水腫、Klippel-Trenaunay syndrome 或 Maffucci syndrome 相關。
致病機轉與組織病理特徵
- 散發及 Maffucci syndrome 相關病灶均發現 IDH R132C 突變，證實此腫瘤為腫瘤性。
- 病灶邊界不清，由薄壁、充血的海綿狀血管腔與不同比例的溫和紡錘狀至上皮樣細胞（具泡狀核）交雜組成。
- 常見細胞質內管腔，為有用診斷特徵。血管腔內襯單層溫和內皮細胞，罕見可顯示退化性核多形性。血栓與類似 Masson tumor 的乳頭狀突起為常見特徵。血管周圍與紡錘細胞區常見平滑肌束。許多病灶周邊有厚壁不規則血管，類似局部動靜脈分流。罕見病例可與 epithelioid hemangioendothelioma 相關。
- 免疫組化：血管標記主要標示血管內皮及間質中較上皮樣的細胞；其中混有 actin 陽性周細胞。實性區的網狀纖維染色顯示成血管型結構。
鑑別診斷
- 結節型卡波西氏肉瘤（nodular Kaposi sarcoma）通常無海綿狀血管腔或空泡化上皮樣細胞，且紡錘細胞中常有玻璃樣小球；卡波西氏肉瘤的紡錘細胞恆為 CD34 陽性。
圖 35-509：紡錘細胞血管瘤，特徵性部位出現多發結節。
圖 35-510：紡錘細胞血管瘤，低倍視野顯示明顯擴張血管道。
圖 35-511：紡錘細胞血管瘤，有血管內成分。
圖 35-512：紡錘細胞血管瘤，腫瘤由紡錘細胞與常見海綿狀血管道混合組成。
圖 35-513：紡錘細胞血管瘤，紡錘細胞溫和，具相當規則的卵圓或長條形核。
圖 35-514：紡錘細胞血管瘤，細胞質內管腔為重要診斷特徵。