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疾病定義與分類
- 肌脂肪瘤（myolipoma，又稱 extrauterine lipoleiomyoma）為良性脂肪細胞性腫瘤，主要見於成年女性。
臨床特徵
- 通常表現為偶然發現的大型（中位大小 10 cm）深部腫塊，位於後腹膜或腹部，罕見於骨盆或腹股溝。
- 罕見可表現為軀幹與四肢較小的可觸及皮下病灶。
- 完整手術切除即可治癒。
致病機轉與組織病理特徵
- 曾於一案例報告 HMGA2 與 C9orf92 基因融合伴 t(9;12)(p22;q14)。
- 邊界清楚，呈雙相型態：含量不定的成熟脂肪組織與排列成束的分化良好平滑肌纖維。無細胞異型，無壞死。
- 不尋常特徵包括高細胞密度的束、退化性異型、含鐵血黃素或嗜伊紅性球、化生性骨或軟骨，以及圓細胞成分。
- 免疫組化：腫瘤細胞之平滑肌性質由 SMA 與 desmin 陽性確認。HMGA2 核陽性見於三分之二案例。
鑑別診斷
- 須與帶平滑肌分化之非典型脂肪瘤性腫瘤／分化良好脂肪肉瘤（atypical lipomatous tumor／well-differentiated liposarcoma）區別，後者具細胞異型；且 myolipoma 通常 MDM2 與 CDK4 陰性。
- 血管肌脂肪瘤（angiomyolipoma）以含量不定的厚壁血管及黑色素細胞標記（如 HMB45、Melan-A）表達來區別。