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疾病定義與分類
- 先天性血管瘤 (congenital hemangioma) 一詞用於描述一組在子宮內 (in-utero) 發育、出生時已完全發育的血管瘤，男女發生率相當。
- 過去曾被歸類為 infantile hemangiomas、血管畸形 (vascular malformations) 與海綿狀血管瘤 (cavernous hemangiomas)；與後者有重疊，此概念仍在演進中。
- 先天性血管瘤分為 rapidly involuting congenital hemangioma (RICH) 與 non-involuting congenital hemangioma (NICH)。
- 兩者似為不同的臨床病理實體，但 RICH 與 NICH 之間、RICH 與 infantile hemangioma 之間皆有某種程度的重疊，可能屬同一光譜，故準確診斷常仰賴密切的臨床病理對照。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 兩型先天性血管瘤皆已鑑定出 GNAQ 與 GNA11 突變。
組織病理特徵 (Histology)
- RICH 與 NICH 的組織學特徵重疊，常無法依組織學區分，故臨床病理對照至關重要。
- NICH 特徵為大小不一的血管小葉，常由微血管與較大、有時管壁較厚的血管組成；腫瘤小葉內有引流的較大血管，周圍有含靜脈與動脈特徵之大血管的纖維化區域。
- 動靜脈瘻管 (arteriovenous fistulae) 常見，與動靜脈畸形高度相似。
- 與血管畸形不同，NICH 不傾向復發；GLUT-1 染色通常為陰性。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 主要鑑別為 infantile hemangioma，後者典型於出生後不久發生，第一年快速生長，數年內傾向消退。
- RICH 與 infantile hemangioma 的血管小葉常相同，區別主要依據前者腫瘤小葉周圍的纖維化帶 (bands of fibrosis) 及缺乏 GLUT-1 陽性；但在小切片中可能極難或無法區分。
- NICH 與 infantile hemangioma 的區別較容易，因 NICH 血管腔大小變異較大、GLUT-1 通常陰性且可見動靜脈瘻管。
- 三者間有某種程度的重疊；部分 RICH 未能完全消退，表現更像 NICH；此類病灶間的致病關聯仍不明。