疾病定義與分類
- 先天性血管瘤 (congenital hemangioma) 一詞用以描述一群於子宮內 (in-utero) 發育、出生時即已完全發育成熟的血管瘤，兩性發生率相等。
- 這些病灶過去曾被分類為嬰兒型血管瘤 (infantile hemangiomas)、血管畸形 (vascular malformations) 與海綿狀血管瘤 (cavernous hemangiomas)。與後述這些疾病實體之間存在重疊，先天性血管瘤的概念目前仍在演進中。
- 先天性血管瘤已被區分為快速消退型先天性血管瘤 (rapidly involuting congenital hemangioma, RICH) 與非消退型先天性血管瘤 (non-involuting congenital hemangioma, NICH)。雖然兩者似乎代表各自獨特的臨床病理實體 (clinicopathological entities)，但不僅 RICH 與 NICH 之間存在某種程度的重疊，RICH 與 infantile hemangioma 之間亦然，它們可能屬於同一光譜 (spectrum) 的一部分。這意味著準確診斷通常仰賴密切的臨床病理對照 (close clinicopathological correlation)。這些病灶在致病機轉上很可能彼此相互關聯。在兩種型態的先天性血管瘤中，皆已鑑定出 GNAQ 與 GNA11 的突變。
組織病理特徵 (Histopathology)
- RICH 與 NICH 之間的組織學特徵相互重疊。在組織學基礎上往往無法做顯微鏡下的區分，因此臨床病理對照對於達成診斷至關重要。
- Non-involuting congenital hemangioma 的特徵為大小不一的血管小葉 (vascular lobules)，常由微血管 (capillaries) 與較大、有時管壁較厚的血管所組成。腫瘤小葉內可見引流性的較大血管 (draining larger blood vessels)。環繞於這些小葉周圍，可見含有具靜脈與動脈特徵之大血管的纖維化區域。動靜脈瘻 (arteriovenous fistulae) 常見，這與動靜脈畸形 (arteriovenous malformation) 極為相似。組織學區分可能非常困難，常需密切的臨床病理對照。與血管畸形相反，NICH 並不傾向復發。GLUT-1 染色通常為陰性。
圖 35-464：動靜脈血管瘤 (arteriovenous hemangioma)：高倍視野顯示動脈與靜脈混雜並存。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- Infantile hemangioma 為主要的鑑別診斷。Infantile hemangioma 典型上於出生後不久發生，於出生第一年快速生長，並傾向於數年間消退。
- RICH 與 infantile hemangioma 的血管小葉常完全相同，有人提出兩者之區分主要依據前者腫瘤小葉周圍纖維化帶 (bands of fibrosis) 的存在，以及前者缺乏 GLUT-1 陽性。然而在實務上，尤其是在小型切片 (small biopsies) 中，區分可能非常困難或不可能。臨床病理對照至為關鍵。
- Infantile hemangioma 與 NICH 之間的區分較為容易，因為後者傾向於在血管腔 (vascular channels) 大小上展現更多變異性，GLUT-1 染色通常為陰性，且可辨識出動靜脈瘻。
- NICH、RICH 與 infantile hemangioma 的主要問題在於三種實體之間存在某種程度的重疊，此一事實由 infantile hemangioma 可與 RICH 或 NICH 任一者並存得到證明。此問題又因以下事實而更加複雜：某些 RICH 病例未能完全消退，行為更像 NICH，而在此類病例中其組織學表現與 RICH 及 NICH 皆有重疊。目前，這幾組病灶之間的致病機轉關聯仍不明朗。
Fig. 35.464 Arteriovenous hemangioma: higher-power view showing admixture of arteries and veins.