Venous lake

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疾病定義與臨床特徵

• 靜脈湖 (venous lake) 為相當常見的血管擴張 (vascular ectasia)，好發於老年人的日光受損皮膚 (sun-damaged skin)，特別偏好嘴唇 (lip)。
• 病灶有時為多發，直徑可達 up to 1 cm。

致病機轉與組織病理特徵 (Pathogenesis & Histology)

• 組織學顯示淺層真皮 (superficial dermis) 內一條擴張且充血的靜脈，無血管增生 (no vascular proliferation) 的證據。
• 致病機轉可能與基質支持缺陷 (defective stromal support) 有關。
• 已於 9q3334.1 與 12q1114 的基因發現致病性突變，分別編碼 endoglin (ENG) 與 activin-like receptor type II-like 1 (ACVRL1 或 ALK1，須與 anaplastic lymphoma kinase 基因 ALK 區別)；兩者皆與內皮細胞上的 TGF-β receptors 相關。
• 一組病人合併 juvenile polyposis syndrome 與 hereditary hemorrhagic telangiectasia，並帶有第 18 號染色體上 SMAD4 突變；組織學顯示受侵犯器官中可見擴張的小血管腔。

圖 35-458：靜脈湖，典型的水泡狀血管病灶。

圖 35-459：靜脈湖，顯著的靜脈擴張 (venous ectasia)。