疾病定義與分類
- 焰色痣（nevus flammeus）此舊稱涵蓋 salmon patch 與 port-wine stain；目前 nevus flammeus 一詞僅指 port-wine stains。
臨床特徵
- Salmon patch（nevus simplex，“angel kiss”、“stork bite”）為先天性病灶，常見於頭頸部（前額與後頸），呈紅紫色斑疹，傾向自發性消退。
- 可見於多達 1/3 的新生兒，為最常見的血管畸形型式。
- 一項住院新生兒皮膚發現研究中，91.2% 的患者有 salmon patch。
- 另一項 500 名新生兒研究中，足月嬰兒 28%、早產兒 25.8% 有 salmon patch。
- 後頸的 salmon patch 似較常與母親年齡大於 35 years 相關。
- Port-wine stain：偏側分布的深色病灶，傾向持續生長，僅極罕見消退。色澤呈淺紅或淡粉者曾描述為 nevus roseus。罕見的後天性病例可見，常與外傷相關。
致病機轉
- 在症候群型與非症候群型 port-wine stains 均曾辨識出 GNAQ 基因（位於 chromosome 9）的體細胞活化突變。
- 家族性 port-wine stain 合併 arteriovenous malformation 似與 RASA1 (5q13.3) 突變相關，該基因編碼 Ras 蛋白的調節因子。
- 已提出 port-wine stains 的內皮細胞代表分化受損的晚期內皮前驅細胞，形成不成熟的小靜脈樣結構；因共表現 Eph receptor B1 與 ephrin B2 的血管間內皮細胞交互作用受擾，導致漸進性擴張。
相關症候群
- Port-wine stain 可合併同側腦或腦膜血管病灶與眼血管異常（Sturge-Weber syndrome），或合併肢體肥大與部分靜脈發育不全伴靜脈曲張（Klippel-Trenaunay syndrome）。
- Cobb syndrome：port-wine stain 覆蓋於背部中線下方的脊髓血管畸形之上。
- Port-wine stain 內可發生其他血管病灶，尤其 lobular capillary hemangioma（pyogenic granuloma）、血管畸形、tufted angioma；雷射治療後可出現 pyogenic granuloma-like 病灶；偶可在 port-wine stain 內發生 basal cell carcinoma。
圖 35-450：Sturge-Weber syndrome，本例 12 歲女童有抽搐、智能障礙，及影響右臉大部分的 port-wine 血管痣，CT 顯示腦膜血管瘤病。
圖 35-451：Sturge-Weber syndrome，顱內部分常見鈣化，如本影像所示。
圖 35-452：Klippel-Trenaunay syndrome，本例 2 歲男童左腿大部分皮膚有 port-wine 血管痣，合併軟組織增生與肢長略增。
圖 35-453：Port-wine stain，畸形以眾多擴張、充血的微血管為特徵。