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焰色痣 (Nevus Flammeus)

疾病定義與分類

焰色痣 (nevus flammeus) 此一舊有名詞同時涵蓋鮭斑 (salmon patch) 與葡萄酒色斑 (port-wine stain)。然而目前 nevus flammeus 一詞僅用於指稱 port-wine stain。

臨床特徵 (Clinical Features)

鮭斑 (Salmon patch)

鮭斑 (nevus simplex、「天使之吻 (angel kiss)」、「鸛咬 (stork bite)」) 為一種先天性病灶，通常表現於頭頸部 (前額與頸後)，呈現帶紫的紅色斑 (macule)，並傾向自行消退。
最多可見於三分之一的新生兒，為最常見的血管畸形 (vascular malformation) 形式。在一項針對住院新生兒皮膚表現的研究中，鮭斑見於 91.2% 的患者。在另一項針對 500 名新生兒的研究中，鮭斑見於 28% 的足月嬰兒以及 25.8% 的早產嬰兒。位於頸後的鮭斑似乎較常與母親年齡大於 35 歲相關。

葡萄酒色斑 (Port-wine stain)

葡萄酒色斑 (port-wine stain) 為一種單側性的深色病灶，傾向持續生長，僅極罕見會消退 (Fig. 35.449)。一種以淺紅色或淡粉紅色為特徵的類似病灶被描述為 nevus roseus。亦可見罕見的後天性 port-wine stain 病例，常與外傷相關。

致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis / Histologic Features)

在症候群相關 (syndromic) 與非症候群相關 (non-syndromic) 的 port-wine stain 中，皆已辨識出位於第 9 號染色體的 GNAQ 基因之體細胞活化性突變 (somatic activating mutation)。有人提出 port-wine stain 的內皮細胞 (endothelial cells)…
Port-wine stain 與動靜脈畸形 (arteriovenous malformation) 之家族性合併出現，似乎與 RASA1 (5q13.3) 之突變相關，該基因編碼 Ras 蛋白的一個調控因子。
Port-wine stain 可能伴隨同側 (ipsilateral) 腦部或腦膜血管病灶以及血管性眼部異常 (Sturge-Weber syndrome)，或伴隨肢體肥大與部分靜脈缺如併靜脈曲張 (varicosities)（Klippel-Trenaunay syndrome）(Figs 35.450–35.452)。在 Cobb syndrome 中，可見一覆蓋於背部中線下方脊髓血管畸形之上的 port-wine stain。此皮膚血管病灶亦可能為疣狀血管瘤 (verrucous hemangioma)。
其他血管病灶，特別是小葉狀微血管血管瘤 (lobular capillary hemangioma，化膿性肉芽腫 [pyogenic granuloma])、血管畸形 (vascular malformations)、後二者之合併、甚至叢狀血管瘤 (tufted angioma)，皆可能發生於 port-wine stain 之內。類似小葉狀微血管血管瘤 (lobular capillary hemangioma-like，類化膿性肉芽腫 [pyogenic granuloma-like]) 的病灶可發生於雷射治療之後。基底細胞癌 (basal cell carcinoma) 偶爾可能在 port-wine stain 內發生。
…代表分化受損的晚期內皮前驅細胞 (late-stage endothelial progenitor cells)，這些細胞形成不成熟的細靜脈樣 (venule-like) 結構。由於這些血管中內皮細胞之間的交互作用受到破壞 (這些內皮細胞共同表現 Eph receptor B1 與 ephrin B2)，導致漸進性的擴張，造成所觀察到的異常。

圖 35-450：Sturge-Weber syndrome：此 12 歲女孩出現抽搐 (fits)、智能不足 (mental retardation)，以及一個影響其右側臉部大部分區域的葡萄酒色血管痣 (port-wine vascular nevus)。CT 掃描顯示腦膜血管瘤病 (meningeal angiomatosis)。承蒙 D. Atherton, MD, Institute of Dermatology and Children’s Hospital at Great Ormond Street, London, UK 提供。

圖 35-451：Sturge-Weber syndrome：顱內的部分常呈鈣化 (calcified)，如此放射影像所示。承蒙 I. Moseley, MD, National Hospital for Nervous Diseases, London, UK 提供。

圖 35-452：Klippel-Trenaunay syndrome：此 2 歲男孩有一葡萄酒色血管痣 (port-wine vascular nevus)，影響左腿大部分皮膚，伴隨該腿軟組織生長增加以及長度略為增加。承蒙 D. Atherton, MD, Institute of Dermatology and Children’s Hospital at Great Ormond Street, London, UK 提供。