疾病定義與分類
- 心臟外橫紋肌瘤（rhabdomyoma, extracardiac）非常罕見，通常為深部病灶，故甚少於皮膚科就診。
- 依型態分為 genital type（生殖器型）、adult type（成人型）與 fetal type（胎兒型）。
臨床特徵
- 多為深部病灶，rarely present to the dermatologist。
致病機轉
- Adult type 曾報告帶有 t(15;17)(q24;p13) 的病例。
- Fetal type 曾記錄 PTCH1 位點異常，提示活化的 Hedgehog signaling 在致病中的角色。
組織病理特徵
- Genital type：紡錘狀或帶狀（strap-shaped）細胞增生，胞質豐富嗜伊紅、含橫紋（cross striations），鑲嵌於纖維性間質；無多形性或核分裂。另有以緻密膠原間質為特徵的 sclerosing variant，主要見於男性的睪丸旁位置，女性罕見。
- Adult type：幾乎全由大型、圓形、多角形或帶狀細胞構成，胞質豐富嗜伊紅（rhabdomyoblasts）；橫紋易辨識，常見桿狀內含物（rod-like inclusions），即「jack straw」內含物；oncocytic change 罕見。
- Fetal type：幾乎全由位於黏液樣間質中的未成熟圓形至紡錘狀 rhabdomyoblasts 構成，周邊呈漸進性成熟、轉為較嗜伊紅且常具橫紋的細胞。
免疫組化
- Adult type 與 fetal type 對 muscle-specific actin、myoglobin、desmin 陽性。
- 可見對 S100 protein、SMA 局灶陽性；fetal type 另可局灶表現 GFAP。
鑑別診斷
- 與 rhabdomyosarcoma 的區別在於缺乏核分裂活性、核多形性與浸潤性生長型態。
圖 35-428：Rhabdomyoma，成人型由大型多角形細胞構成，胞質豐富嗜伊紅、核位於周邊且無多形性。
圖 35-429：Rhabdomyoma，視野中央為特徵性的「jack straw」胞質內含物。
圖 35-430：Fetal rhabdomyoma，黏液樣胎兒型由明顯的細長帶狀細胞構成，位於疏鬆黏液樣間質中。
圖 35-431：Fetal rhabdomyoma，可見典型橫紋（phosphotungstic acid–hematoxylin 染色）。