定義與分類
- 脂母細胞瘤 (lipoblastoma) 為見於嬰兒與兒童的脂肪瘤之界限清楚皮下對應物。
- 其瀰漫型 (lipoblastomatosis) 具浸潤性，典型侵及包括肌肉在內的較深層結構。
臨床特徵
- 兩種型態最常於生命最初 9 年內發病（例外於出生時，10% 於 10 至 16 歲之間），男性多於女性，典型表現為緩慢生長、通常為皮下的腫塊，大小範圍由 1 至 15 cm。
- 偶有病例臨床上類似血管瘤；多數腫瘤侵犯軀幹與四肢，其次頭頸；罕見發生於腹膜後、縱膈，及腎、肺、心等內臟。
- 亦有發生於陰囊內及合併副陰囊 (accessory scrota) 的記載。
- 浸潤型於不完全切除後局部復發率可達 19%；有家族性病例。
- 約 17% 患者有中樞神經系統異常，包括巨腦症、發育遲緩、自閉症、Sturge-Weber syndrome 與癲癇；罕見合併包括 glomovenous malformations、表皮痣、顳部禿髮與虹膜異色 (heterochromia)；進一步罕見合併 cleft palate。
組織病理
- 含微血管呈「crow’s feet（烏鴉腳）」外觀，可含極原始的星狀或梭形腫瘤細胞；可見類似 hibernoma 的腫瘤。
- 有絲分裂象不常見；部分病例有髓外造血 (extramedullary hematopoiesis) 區。
- 可見 S100 protein、CD34 與 PLAG1 陽性；梭形細胞中 desmin 可陽性；脂肪分化程度不能預測復發風險；p16 於罕見腫瘤陽性。
- 超微結構研究顯示不同發育階段的脂肪細胞。
鑑別診斷
- 與黏液樣脂肪肉瘤 (myxoid liposarcoma，兒童極罕見) 之區分：脂母細胞瘤具明顯小葉化、缺乏核深染。
- 細胞遺傳學很有用：黏液樣脂肪肉瘤缺乏 8q11~q13 重排，而呈一致的 t(12;16)(q13;p11)，涉及 DDIT3 與 FUS 基因；對模擬一般脂肪瘤與 hibernoma 的腫瘤亦有助。
- 人類胰島素注射可誘發脂肪萎縮並出現局部類似脂母細胞瘤的變化。
圖 35-16：脂母細胞瘤，低倍下腫瘤呈小葉狀，由成熟脂肪細胞與眾多多空泡脂母細胞構成。
圖 35-17：脂母細胞瘤，本視野顯示脂肪細胞與多空泡脂母細胞混合。
圖 35-18：脂母細胞瘤，脂肪細胞大小不一，視野中央為薄壁、分支的「crow’s foot」型血管。